Fra 1. september vises enzymerstatningsterapi på listen over refunderede lægemidler. Det nyoprettede lægemiddelprogram dedikeret til patienter med Fabry-sygdom vil omfatte to lægemidler, der i slutningen af sidste år modtog en positiv anbefaling fra Agenturet for sundhedsteknologivurdering og -tarificering: Fabrazyme og Replagal.
- Det er en glædelig dag for os, men også for patienterne, fordi andre sygdomme - de såkaldte Sjældne sygdomme er inkluderet i sådan fuld statspleje, fuld refusion, fuld pleje af det polske sundhedssystem. Der er to lægemidler, og begge vil være tilgængelige for alle polske patienter. Patienter med Fabry-sygdommen har ventet i årevis på at få refunderet medicin, der faktisk redder deres helbred og liv. Som sundhedsministerium er det vores pligt at hjælpe disse mennesker, uanset hvor stor gruppen måtte være - sagde sundhedsminister Łukasz Szumowski under dagens pressekonference.
- Dette er et gennembrudsmoment, der afslutter et dusin års prøvelse af patienter med Fabrys sygdom. Den nuværende regering er den første regering i Republikken Polen, der gør, hvad de tidligere herskere ikke gjorde. Minister Szumowskis positive beslutning om refusion af enzymerstatningsterapi sikrer for mange familier med Fabrys sygdom adgang til sundhed og livreddende behandling, som har været anvendt med succes i mange år i hele EU. Endelig vil patienter med Fabrys sygdom være i stand til at leve normalt og med værdighed i Polen uden frygt for i morgen, uden lidelse og uden smerte - understreger Anna Moskal, præsident for sammenslutningen af familier med Fabrys sygdom.
- Det er takket være mange menneskers store beslutsomhed og vedholdenhed, herunder minister Maciej Miłkowski, som vi havde mulighed for at mødes to gange med, samt en bred gruppe eksperter fra de ubestridte medicinske myndigheder i Prof. IMiD Dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, national konsulent inden for metabolisk pædiatri, formand for bestyrelsen for det polske selskab med medfødte stofskiftedefekter, prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek - Præsident for det polske neurologiske samfund, prof. dr hab. n. med. Piotr Ponikowski
- Præsident for det polske hjertesamfund, prof. dr hab. med. Michał Nowicki - tidligere præsident for det polske selskab for nefrologi, prof. dr hab. n. med Andrzej Oko - Præsident for det polske nefrologiske samfund, prof. dr hab. Krzysztof Pawlaczyk, MD, ph.d., Stanisława Bazan-Sochy, MD, endelig prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, som personligt var forpligtet til at gøre denne beslutning positiv i dag. Uden deres enorme engagement og viden ville vi ikke være, hvor vi er. I dag kan vi med sikkerhed sige, at Fabrys sygdom ikke længere er en dødsdom, men en kronisk sygdom, som vi, som i ethvert civiliseret land, også effektivt kan behandle i Polen - tilføjer Moskal.
- I årevis har vi som Nationalforum for behandling af sjælden sygdomsbehandling sammen med Association of Families with Fabry Disease, som er grundlægger af vores Forum, stræbt efter behandling for patienter med Fabry Disease. Endelig levede vi for at se det. Det er en kæmpe succes! Sjældne sygdomme er indtil videre ikke blevet bemærket af det polske system. I øjeblikket begynder de at blive bemærket, for eksempel gennem udkastet til den nationale plan for sjældne sygdomme eller beslutninger som den i dag om refusion af behandling til patienter med Fabry-sygdom. Vejen for sjældne sygdomme er åbnet! - bemærkede Mirosław Zieliński, formand for det nationale forum for behandling af sjældne sygdomme.
Om Fabry
Fabry sygdom er en af de få sjældne sygdomme, der kan behandles effektivt ved at forsyne kroppen med det manglende alfa-galactosidase (alfa-GAL) enzym, som kroppen ikke kan producere. Mennesker med Fabry-sygdom arver den unormale struktur af genet, der er ansvarlig for produktionen af dette enzym. Dens mangel får lipider til at ophobes i mange væv og blodkar, hvilket skader f.eks. nyrer, hjerte eller hjerne.
Ubehandlede patienter udvikler alvorlige organkomplikationer: nyresvigt (hvilket igen nødvendiggør start af dialyse og nyretransplantationer); alvorlige kardiovaskulære komplikationer såsom myokardieinfarkt, valvulær insufficiens, venstre ventrikelhypertrofi; eller til flere slag. Ødelæggelsen forårsaget af patientens krop på grund af manglen på enzymet kan ikke vendes, så det er så vigtigt at starte behandlingen på et tidligt stadium af sygdommen.