De finder en mutation hos tyrkiske børn, der går 16 generationer tilbage og forårsager en sjælden sygdom

Mandag den 28. april 2014.- Et internationalt team af forskere har identificeret en neurodegenerativ forstyrrelse, som der ikke var nogen nyheder om, og som er forårsaget af en mutation, der begyndte hos en person født i Tyrkiet i det osmanniske imperium for 16 generationer siden. Den genetiske årsag til denne sygdom blev opdaget under analysen af ​​de individuelle genomer af tusinder af tyrkiske børn, der lider af neurologiske lidelser.

"Jo mere vi lærer om de grundlæggende mekanismer for sjældne former for neurodegeneration, jo mere ny viden kan vi få fra mere almindelige sygdomme som Alzheimers sygdom eller Lou Gehrigs sygdom, " siger professor i genetik og neurobiologi ved Yale University i USA. United, Murat Günel.
Sammen med kolleger fra 'Center for Mendelian Genomics' fra Yale og teamet af Joseph Gleesson ved University of California-San Diego i USA, Günel, der er medforfatter for en af ​​de to artikler, der er offentliggjort i Cell, der dokumenterer virkningerne ødelægger en mutation i CLP1-genet, sammenlignede resultaterne af DNA-sekventering af mere end 2.000 børn fra forskellige familier med neuro-udviklingsforstyrrelser.
I fire tilsyneladende ikke-relaterede familier identificerede disse eksperter nøjagtig den samme mutation i CLP1-genet. I samarbejde med gruppen af ​​Frank Bass fra Holland studerede forskerne også, hvordan CLP1-mutationer interfererede i overførslen af ​​den kodede information i generne til det proteinproducerende cellemaskineri.
Opdagelsen af ​​den samme mutation i tilsyneladende ikke-beslægtede familier med oprindelse i det østlige Tyrkiet antyder en forfædres mutation, der stammer fra flere generationer, ifølge værkerne. Berørte børn lider af intellektuelt handicap, anfald og har forsinkelser eller mental og motorisk udvikling er fraværende, ud over at have atrofi, der påvirker hjernebarken, lillehjernen og hjernestammen.
Cellens anden artikel, underskrevet af forskere fra Baylor School of Medicine, i Houston, USA og Østrig, opdagede også den samme mutation i CLP1 hos yderligere 11 børn fra fem familier fra det østlige Tyrkiet.
Günel mener, at den høje udbredelse af konsanguine ægteskaber (blandt nært beslægtede mennesker) i Tyrkiet og Mellemøsten fører til disse sjældne neurodegenerative lidelser i recessiv genetik. Berørte børn arver mutationer i det samme gen fra begge forældre, som er tæt beslægtet med hinanden som første kusiner, mens børn uden forældre mellem forældrene er meget usandsynlige at arve to mutationer i det samme gen.
Kilde: www.DiarioSalud.net