Kretinisme (sygdom): symptomer, årsager og behandling af kretinisme

Kretinisme er ikke kun en fornærmelse, men også en sygdomsenhed, der skelnes inden for medicin. Symptomerne på kretinisme spænder fra intellektuelle forstyrrelser til adskillige somatiske problemer. Kretinisme kan reducere folks livskvalitet på en unik måde, men på den anden side kan behandling hjælpe med at forhindre virkningerne af kretinisme. Hvad er årsagerne til kretinisme, dens symptomer, og hvordan behandles det?

Kretinisme (også kaldet lediggang) er navnet på en af sygdomsenhederne, selvom vi i dag primært bruger ordet "idiot" til at fornærme nogen. Populariteten af ordet, der bruges i en pejorativ forstand, skyldes sandsynligvis det faktum, at der i dag sjældent forekommer kretinisme - vi skylder det til korrekt gennemført screening af nyfødte. Kretinisme kan forekomme hos patienter af begge køn, men oftere - endda to gange - findes det hos piger.

Problemets navn indikerer, at patienter i løbet af løbet oplever forstyrrelser af intellektuel aktivitet, men de er bestemt ikke de eneste symptomer på kretinisme - patienter med denne enhed har også forskellige somatiske symptomer. Det er takket være dem, at det er muligt at genkende kretinisme dybest set umiddelbart efter, at en person kommer til verden - men hvad er årsagen til denne sygdom med et usædvanligt klingende navn?

Ifølge statistikker forekommer kretinisme hos 1 ud af 3-4.000 livefødte babyer.

Kretinisme: årsager

Skjoldbruskkirteldysfunktion, eller mere præcist, medfødt hypothyroidisme, bidrager til kretinisme. Et sådant problem kan være forårsaget af hypothyroidisme (især hvis det ikke behandles ordentligt) hos en gravid kvinde - under graviditeten producerer skjoldbruskkirtlen hos barnet visse mængder hormoner, men de er ikke tilstrækkelige, og babyen bruger disse skjoldbruskkirtelhormoner, der produceres af moderens krop. . Hvis en gravid kvinde kæmper med en underaktiv skjoldbruskkirtel, lider hun ikke kun af en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner, men også i sine efterkommere - i sidste ende kan barnet udvikle medfødt hypothyroidisme.

Årsagen til kretinisme - især tidligere - var også jodmangel. Dette element er meget vigtigt i produktionen af skjoldbruskkirtelhormoner, og af denne grund observeres kretinisme oftest i bjergrige regioner, dvs. hvor jod findes mindst. I øjeblikket findes medfødt hypothyroidisme, der skyldes utilstrækkelig mængde jod i kroppen, sjældent - denne situation skyldes hovedsagelig berigelsen af salt, som vi forbruger med jod.

Kretinisme kan have en anden årsag - genetiske mutationer.Vi taler om sådanne abnormiteter i den genetiske kode, der fører til forstyrrelser i metabolismen af skjoldbruskkirtelhormoner (f.eks. Transformation af tyrosin til færdige skjoldbruskkirtelhormoner) - i sidste ende hos patienten kan dette føre til en reduktion i mængden af skjoldbruskkirtelhormoner, udviklingen af medfødt hypothyroidisme og endelig til forekomsten af kretinisme.

Læs også: Hvad skal vi vide om skjoldbruskkirtlen? Acid phosphatase (ACP) - standarder i en biokemisk test

Kretinisme: symptomer

Skjoldbruskkirtelhormoner er afgørende for, at hele organismen fungerer, og i tilfælde af cretinisme og medfødt hypothyroidisme, der fører til den, lider patienter af lidelser fra forskellige organer. De første symptomer på dette problem kan forekomme kort efter, at babyen er født i verden - de inkluderer:

udvidelse af tungen (makroglossia);
nedsat aktivitet hos et barn
langvarig gulsot hos nyfødte;
bleg hud;
tør hud;
problemer med madindtagelse
langsom aktivitet i mave-tarmkanalen (manifesteret hovedsageligt ved en tendens til forstoppelse).

Efterhånden som patienten udvikler sig (og hvis sygdommen ikke behandles), kan der forekomme flere og flere lidelser på grund af eksistensen af cretinisme. En mangel på skjoldbruskkirtelhormoner kan føre til adskillige udviklingsforstyrrelser, fx til underudvikling af underkæben, udvidelse af ansigtet eller til forsinket og i sidste ende nedsat tandudvikling. Kretinisme kan også resultere i vækstlidelser (hovedsagelig som følge af nedsat skeletudvikling), individet kan også føre til lidelser i seksuel udvikling, inklusive endda infertilitet.

Det er umuligt ikke at nævne de symptomer på kretinisme, som grundlæggende gav navnet på dette problem. Vi taler om intellektuelle lidelser - patienter med ubehandlet kretinisme i de tidlige stadier af udvikling kan opleve en afmatning af det, og til sidst kan de opleve en betydelig grad af mental retardation.

Vigtig

Kretinisme: diagnose

I øjeblikket diagnosticeres medfødt hypothyroidisme - som er den grundlæggende patologi, der fører til kretinisme - meget hurtigt. Dette er i det mindste tilfældet i de lande, hvor der udføres passende screeningstest for nyfødte, herunder Polen. Testen, der kan påvise medfødt hypothyroidisme, er bestemmelsen af niveauet af TSH (thyrotropin). Et TSH-resultat over det normale hos en nyfødt kan indikere en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Hvis denne tilstand bekræftes, behandles patienten straks.

Behandling af kretinisme. Prognosen for sygdommen

Ved behandling af cretinisme anvendes farmakoterapi - patienter får præparater af de manglende skjoldbruskkirtelhormoner. Det er meget vigtigt, at medfødt hypothyroidisme opdages og behandles så tidligt som muligt - prognosen for patienter med cretinisme afhænger af den.

Patienter med medfødt hypothyroidisme kan have forskellige prognoser afhængigt af hvor hurtigt de behandles. For de børn, der hurtigt startede med skjoldbruskkirtelhormoner, og som ikke udviklede fuldblæst kretinisme, er prognosen god - intellektuelle forstyrrelser udvikler sig ikke nødvendigvis, og forventet levealder kan ikke afvige fra andre menneskers. Det er dog endnu værre, når behandlingen af en eller anden grund startes sent, og patienten udvikler symptomer på kretinisme - de fleste problemer (inklusive mental retardation) kan ikke fortrydes på dette stadium af sygdommen.

Anbefalet artikel:

Indflydelsen af skjoldbruskkirtelsygdomme på graviditeten. Om forfatteren

Sløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En elsker af det polske hav (spadserer mest villigt langs dets bredder med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienter fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid som de har brug for.