Myotoni er en muskelforstyrrelse, der resulterer i langvarige muskelsammentrækninger. Normalt er årsagen til myotoni medfødte genetiske lidelser, men et lignende klinisk billede kan også forekomme på grund af for eksempel skjoldbruskkirteldysfunktion. Myotoni kan bestemt forhindre hverdagsfunktion, men ikke alle patienter, der oplever det, kræver behandling.
Udtrykket "myotonia" er afledt af det græske myo, hvilket betyder muskler og det latinske tonus, der betyder spænding. Essensen af myotoni er, at der under denne lidelse opstår langvarige sammentrækninger af forskellige muskeltyper. Den endelige effekt af myotoni er nedsat muskelafslapning og øget muskelstivhed.
Myotonia: årsager
Myotoni opstår, når en muskelcelle - selv efter ophidsende stimuli fra nervesystemet holder op med at nå den - stadig er aktiv. Årsagen til dette er normalt en arvelig genetisk lidelse, der fører til forstyrrelser i transporten af elektrolytter (fx natrium- eller chloridioner) gennem ionkanaler placeret i membranerne i muskelceller.
Eksempler på tilstande, hvor myotoni forekommer, inkluderer:
- myotonisk dystrofi
- Becker muskeldystrofi
- Thomsens sygdom
- medfødt paramiotonia
- kaliumafhængig myotoni
- myotoni med konstante symptomer og myotoni med variable symptomer
Der er også tilstande, hvor symptomer der ligner en myotonisk spektrumforstyrrelse kan forekomme. Eksempler på sådanne enheder inkluderer:
- skjoldbruskkirtel dysfunktion
- neuromyotonia (Isaacs syndrom)
- stiv mand syndrom
Myotonia: klinisk forløb
Myotoni kan påvirke forskellige typer muskler - lidelser kan påvirke både musklerne omkring øjeæblet og musklerne i underbenene eller musklerne i hænderne. Af denne grund kan langvarig muskelsammentrækning gøre det vanskeligt for eksempel at rette bøjede fingre efter nysen kan patienten have problemer med at løfte øjenlågene, og efter gaben kan en patient med myotoni have et kortvarigt problem med at lukke munden. Begrænsninger kan også gælde for at ændre kroppens position - patienter med myotoni på grund af langvarige muskelsammentrækninger kan have problemer fx med at rejse sig fra en siddende stilling. Dette er bestemt et farligt fænomen, da det kan føre til en øget tendens til fald.
Det kliniske billede hos patienter med myotoni er variabelt og afhænger af sygdommen forbundet med tilstedeværelsen af myotoni hos patienten. Det sker, at gentagen gentagelse af den samme aktivitet (f.eks. Bøjning og udretning af fingrene flere gange) fører til en midlertidig reduktion i intensiteten af myotoni - dette fænomen kaldes "opvarmning". Imidlertid forekommer det modsatte fænomen hos nogle patienter - gentagne gange udført den samme bevægelse øger symptomerne på myotoni hos dem. Indtil videre er det ikke blevet fastslået, hvad der er ansvarlig for forekomsten af disse to fænomener, men nogle teorier er tilgængelige. En af dem, der forklarer tilblivelsen af "opvarmningsfænomenet", er baseret på det faktum, at gentagelsen af en given bevægelse kan stimulere aktiviteten af (funktionsfejl) ionkanaler og dermed føre til en midlertidig reduktion i intensiteten af myotoni.
Indflydelsen af temperatur på forekomsten af symptomer på myotoni bemærkes også undertiden. Varme lindrer generelt ubehag hos patienter, mens forskere adskiller sig i tilfælde af forkølelse. Tidligere troede man, at lav temperatur kunne forværre myotoni eller endda udløse dets angreb, nu bemærkes det, at der er patienter, hvis symptomer falder i intensitet efter udsættelse for kulde.
Myotoni: diagnose
Den neurologiske undersøgelse er vigtig i diagnosen myotoni. Neurologen kan f.eks. Bede patienten om at knytte knytnæven og derefter prøve at rette den ud - i tilfælde af myotoni vil der være en mærkbar forsinkelse med at rette fingrene ud. Nogle gange er det også muligt at inducere fænomenet myotoni og den tilknyttede tilstand af langvarig muskelsammentrækning ved at ramme muskelens mave. For at detektere dysfunktion af selve muskelcellerne anvendes elektromyografisk undersøgelse (EMG), hvor det er muligt at detektere overdreven kontraktil aktivitet af disse celler, der forekommer selv i den periode, hvor muskelfibren slapper af. Til gengæld er det muligt at bestemme årsagen til myotoni ved at udføre genetiske tests hos patienten.
Myotonia: behandling
Behandling af denne tilstand er ikke nødvendig hos alle patienter med myotoni. Behandling er tilgængelig for at lindre symptomerne på de ovennævnte tilstande, men årsagsbehandling rettet mod og korrektion af genetiske lidelser er ukendt. Midler som antikonvulsiva, phenytoin, carbamazepin og kinin administreres undertiden til patienter med myotoni. Rehabilitering er også meget vigtig for at bevare patientens højest mulige egnethed.
