Symptomerne på cystisk fibrose - en uhelbredelig genetisk sygdom - læses ikke altid ordentligt af læger - og for sent diagnose reducerer patienternes kvalitet og forventede levetid betydeligt. Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en uhelbredelig genetisk sygdom. Det anslås, at omkring 1.500 mennesker i Polen lider af det (ifølge data pr. 2.500 nyfødte er en født syg). Cystisk fibrose er forårsaget af en mutation i cystisk fibrose transmembran regulator (CFTR) genet. Sygdommen forekommer hos mennesker, der har arvet unormale gener fra begge forældre. Forstyrrelsen fører til ophobning af tykt, klæbrig slim, især i luftvejene og i kanaler, der bærer enzymer fra bugspytkirtlen til mave-tarmkanalen. Cystisk fibrose er en systemisk sygdom, derfor manifesterer den sig bl.a. forstyrrelser i åndedræts- og fordøjelsessystemets funktion, infertilitet og forekomsten af en øget koncentration af klorid i sved.
Hør om symptomerne på cystisk fibrose, en uhelbredelig genetisk sygdom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.
For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter HTML5-video
Symptomer på cystisk fibrose fra åndedrætssystemet
De forekommer i over 90 procent. syg:
- tykt og klæbrig slim, der dvæler i bronkierne og er grobund for bakterier
- der er en generende hoste, undertiden åndenød (allerede i barndommen)
- tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse,
- kronisk bihulebetændelse i næsen med polypper
- mulige næsepolypper og hæmoptyse
- kronisk infektion med stokken af blå pus og staphylococcus aureus
- mulig obstruktiv bronkitis
Symptomer på cystisk fibrose i mave-tarmkanalen
De forekommer i ca. 75 procent. syg:
- tykt og klæbrigt slim blokerer bugspytkirtlen, og den mad, du spiser, fordøjes ikke og absorberes ordentligt, hvilket fører til spiseforstyrrelser
- der er rigelige, uformede, ildelugtende, fede afføring (ofte fra den tidlige barndom)
- forstørrelse af mavevolumen, undertiden rektal prolaps
- mekoniumobstruktion i den nyfødte periode (ofte det første symptom på cystisk fibrose)
- mulig gallesten sygdom
- tilbagevendende pancreatitis
- tarmtorsion i fostrets periode
- Blokering af spytkirtelkanaler med tykke slimudskillelser
- sekundær galdecirrhose i leveren på grund af obstruktion af galdegangene (i 4-5% af tilfældene)
En person, der lider af cystisk fibrose, kræver, afhængigt af symptomerne på sygdommen, daglig fysioterapi, antibiotikabehandling, en højenergidiet og hyppige indlæggelser.
I Polen lever patienter med cystisk fibrose kortere levetid
Takket være fremskridt inden for medicin og fysioterapi kan patienter med cystisk fibrose føre et længere og mere behageligt liv, og ifølge estimaterne fra MATIO Foundation er antallet af patienter over 18 år i Polen ca. 30%. alle diagnosticeret. I Vesteuropa er forventet levetid for mennesker med cystisk fibrose allerede steget til over 50 år. I Polen er den desværre stadig mere end halvdelen lavere. Denne forskel skyldes hovedsageligt den sene diagnose af sygdommen, men også fra den begrænsede adgang til omfattende specialistpleje, f.eks. antibiotikabehandling, isolerede hospitalsrum, fysioterapi, rehabilitering, support. Cystisk fibrose, som en multiorgan sygdom, forårsager irreversible ændringer i patientens krop og bliver kompliceret med alderen (diabetes, leversygdomme og ændringer i luftvejene øges), derfor kræver det omfattende behandling. Lungetransplantation er en almindelig behandling for svær åndedrætssvigt som følge af cystisk fibrose i mange lande. De forlænger patienternes levetid op til 7 år. Derefter genoprettes den fulde fysiske form for mennesker, der for eksempel ikke kunne leve uden en iltkoncentrator.
Du er nødt til at lære at leve med cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en sygdom, der kræver daglig rehabilitering og behandlinger samt regelmæssig medicinering og en ordentlig diæt. At gennemføre passende behandling hos børn er fortjeneste for forældre, for hvem et barns genetiske sygdom ikke betyder en følelse af resignation.
- Vi fandt ud af sygdommen, da Kuba var 5 måneder gammel, i løbet af den tid havde babyen et slagtilfælde og et sammenbrud. Vi tilbragte mere tid på hospitalet end derhjemme. Diagnosen var et chok! For 16 år siden var der meget lidt information om denne sygdom, heldigvis kom vi til IMiD, hvor vi fik lidt opmuntring og håb - siger Anna Sławianowska-Morawiec, mor til en 16-årig Kuba, der lider af cystisk fibrose. - Med cystisk fibrose kæmper du konstant for at overleve, for livet.
Den dag et barn diagnosticeres med cystisk fibrose, står forældre over for enorme udfordringer. Frem for alt er de nødt til at vænne sig til sygdommen og acceptere den som en naturlig del af deres nye liv.
- Ingen mor vil ordne sit barns sygdom. Men han skal lære at leve med det, hvilket ikke er let, også økonomisk. Behandlingsomkostningerne er høje: korrekt diæt, antibiotika, bugspytkirtel enzymer, kontrol, rehabilitering. Hver dag skal der udføres mange nødvendige aktiviteter: indånding af barnet, klappeassisteret bronchial dræning, administration af medicin for at lette fjernelsen af tyk sekretion i et sygt barns luftveje og følge en diæt - siger Anna Sławianowska-Morawiec. - Der er ikke tale om et professionelt job - natten over måtte jeg forvandle mig fra en revisor til en læge, sygeplejerske, fysioterapeut og diætist.
