Jeg blev diagnosticeret med en mutation af FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G generne i et heterozygot system. Jeg gjorde denne test, fordi min far har medfødt trombofili. Hvad betyder denne kombination af genmutationer? Har jeg risiko for trombose, og har jeg det?
Ja, disse mutationer er forbundet med en let øget risiko for tromboembolisme hos dig. Derfor bør du undgå pro-koagulationsfaktorer, såsom rygning eller oral medicin - østrogener.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.