Den 11. juni 2019 blev en informations- og uddannelsesudstilling indviet i Sejm i Republikken Polen. "RARE TO DATE?", Dedikeret til problemerne med sjældne sygdomme og behovet for at indføre et system af specialkoordineret pleje til patienter og deres familier. Arrangøren af udstillingen er Barbara Dziuk, medlem af det polske parlament og koalitionen "Styrke i gener", der forbinder ikke-statslige organisationer, der arbejder for at forbedre situationen for patienter med sjældne genetiske sygdomme og deres slægtninge. Beskytteren over udstillingen blev taget af marskalk af Sejm fra Republikken Polen og sundhedsministeriet. Udstillingen varer indtil 17. juni i år.
”Republikken Polens parlament bør være et rum til diskussion om sager, der er kære for mennesker og om deres behov, så jeg er glad for, at der i dag er blevet åbnet en udstilling i Sejm, der præsenterer emnerne om sjældne sygdomme - et ekstremt vigtigt emne for samfundet. Jeg håber inderligt, at dette og lignende initiativer vil bidrage til at øge bevidstheden om sjældne sygdomme og fremskynde gennemførelsen af systemiske ændringer, der sikrer passende pleje af patienter og hjælp til dem og deres familier i den vanskelige hverdag, de har at klare "- sagde parlamentsmedlem Barbara ved åbningen Dziuk, medlem af det parlamentariske team for sundhedsorganisation, medarrangør af udstillingen i Sejm i Republikken Polen.
Sjældent fundet i tal
Sjældne sygdomme er ifølge den definition, der er vedtaget i EU, alvorlige, ofte livstruende, tilstande, der ikke rammer mere end fem ud af 10.000, og hvis behandling kræver en særlig, koordineret indsats fra mange specialister. De fleste patienter lider af endnu mindre almindelige sygdomme, dvs. en ud af 100.000 mennesker eller flere.
De er normalt multiorgansygdomme, hvoraf så meget som 80% er genetisk bestemt, og 50% af de nye diagnoser vedrører børn. De ikke-genetiske årsager inkluderer infektioner, vævsskader og de teratogene virkninger af visse stoffer. Mange patienter lider af andre comorbiditeter på samme tid, hvilket yderligere komplicerer behandlingsprocessen.
I øjeblikket kendes omkring 8.000. forskellige sjældne sygdomme, og antallet af dem fortsætter med at vokse, efterhånden som fremskridt inden for genetik i dag forstår mekanismerne til tidligere uklare sygdomme. På trods af udviklingen af medicin forbliver årsagerne til mange af dem ukendte.
Ifølge skøn fra Europa-Kommissionen rammer sjældne sygdomme 6-8% af befolkningen. Dette tal kan virke lille, men stordriftsfordelene betyder, at det i 27 EU-lande betyder omkring 246.000. tilfælde af sygdom årligt. På trods af den lave forekomst skønnes det, at det samlede antal mennesker, der er ramt af sjældne sygdomme i EU, ligger mellem 27 og 36 millioner.
Sjældent fundet i Polen
I Polen er der endda 2-3 millioner sådanne patienter. Så de er ikke så sjældne som du måske tror. Sjældne sygdomme udgør et alvorligt socialt problem og en betydelig udfordring for sundhedsvæsenet og socialsikringssystemet.
Situationen for polske patienter adskiller sig imidlertid markant fra standarderne for pleje i Vesteuropa. Det grundlæggende problem er stadig en hurtig og korrekt diagnose, som i Polen undertiden kaldes en "diagnostisk odyssé" af patienterne selv, fordi de selv konsulterer flere læger med forskellige specialiseringer, og diagnosen varer ikke kun måneder, men år. Desværre udvikler sygdommen sig normalt i denne periode og forårsager ofte irreversibel kaos i kroppen.
Bortset fra spørgsmålet om diagnostik kæmper patienter i Polen med manglen på rehabilitering og specialistbehandling. De har ofte svært ved at finde et korrekt kvalificeret, tværfagligt og omfattende behandlingscenter. Indtil videre er kun få referencenheder oprettet for at yde profileret, dedikeret hjælp til patienter, der kæmper med statistisk sjældne sygdomme.
”Patienter med sjældne sygdomme i Polen kæmper med mange problemer - fra vanskelig diagnose, gennem barrierer i adgangen til terapi, herunder rehabilitering, mangel på referencecentre og bestemt utilstrækkelig social sikring. Derfor er det presserende behov for ændringer - systemiske løsninger, der gør det muligt at skabe en model for omfattende og koordineret sundheds- og socialpleje for disse patienter - understreget under indvielsen af udstillingen Maria Libura, vicepræsident for det polske samfund for medicinsk kommunikation, præsident for den polske sammenslutning for hjælp til personer med Prader-Willi-syndrom og medlem af koalitionen " Styrke i gener ”- medarrangør af udstillingen i det polske parlament. ”Vi er glade for, at den nationale plan for sjældne sygdomme endelig er kommet ind på regeringens lovgivningsmæssige arbejdsliste.Lad os håbe, at processerne startede for næsten et årti siden, inkl. denne gang slutter vores Foundation med implementeringen af specifikke løsninger til gavn for patienter med cystisk fibrose "- tilføjer Paweł Wójtowicz fra Foundation for Help for Families og Cystic Fibrosis MATIO, også medlem af koalitionen" Styrke i gener ".
Implementeringen af den nationale plan for sjældne sygdomme er ikke kun et postulat af eksperter og patienter, men også en anbefaling fra Det Europæiske Råd den 8. juni 2008. Ifølge denne anbefaling bør hver medlemsstat inden 2013 udvikle og implementere en strategi til diagnose og behandling af sjældne sygdomme . EU-lande er forpligtet til at gøre det i henhold til Europa-Parlamentets og Rådets direktiv 2011/24 / EU af 9. marts 2011.
Allerede i 2008 begyndte arbejdet med at skabe en sammenhængende strategi for patientpleje i form af den nationale plan for sjældne sygdomme på initiativ fra patientsamfund, der mødtes med stor støtte og interesse fra læger. Desværre er dokumentet, der er blevet gentagne gange ændret, stadig ikke gået den fulde lovgivningsvej og er ikke implementeret
Koalition "Styrke i gener"
Koalitionen "Styrke i gener" er frugten af mange års erfaring fra mennesker, der kender sjældne sygdomme "første hånd" og stræber efter at give rationel pleje til patienter, der lider af disse vanskelige sygdomsenheder. Koalitionen består af ikke-statslige organisationer, der har udviklet en fælles vision om patienters og deres familiers reelle behov.
Målet med koalitionen "Styrke i gener" er at etablere en omfattende national strategi for sjældne sygdomme i Polen.
Koalitionen "Styrke i gener" inkluderer i øjeblikket: Foundation for Help for Families and People with Cystic Fibrosis "Matio", den polske sammenslutning til hjælp til personer med Prader-Willi-syndrom, KNOWLEDGE HELP Foundation for mennesker med Mucopolysaccharidosis, Association of Families, der lider af Marfan-syndrom og andre hold genetisk bestemt "Lad os hjælpe vores børn", Alba Julia - Forening af patienter med Recklinghausens sygdom og andre phakomatoser.
Flere oplysninger: http://silawgenach.pl/
Sjælden socialt udelukket
Indførelsen af effektive løsninger inden for sjældne sygdomme kræver integration af sundhed, social pleje og uddannelse.
”Sjældne sygdomme er en udfordring ikke kun for læger, men frem for alt for patienter og deres familier. På diagnosetidspunktet mangler patienten ofte information om, hvad han skal gøre i en ny situation. En diagnose, der stilles, ofte “vender livet på hovedet” - kræver dets reorganisering og omprioritering. Ofte udelukkes patienten fra det sociale liv i et øjeblik, ligesom hans pårørende, der normalt opgiver deres professionelle aktivitet og helliger sig helt til at tage sig af de syge.
Patientorganisationer kommer til undsætning, mens de venter på omfattende patientbehandling. Ofte bliver de den første og primære kilde til information om sygdommen for nyligt diagnosticerede patienter og giver dem mulighed for at finde sig i en ny virkelighed ”- sagde Jacek Sztajnke, vicepræsident for Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, far til Patrick - der lider af Duchenne muskeldystrofi. og tilføjede: ”Jeg er glad for, at patienternes og deres familiers problemer har en chance for at blive lagt mærke til, og gennem denne udstilling har vi muligheden for at vise et stykke af vores liv.
Værd at vide
Informations- og uddannelsesudstilling med titlen "RARE MØDE?", Vist i hovedhallen i Sejm-bygningen i Republikken Polen, er afsat til problemet med sjældne sygdomme og angiver retningen for løsninger til indførelse af et system med koordineret specialistpleje til patienter og deres familier. Otte udvalgte sjældne sygdomme karakteriseres kort på de enkelte tabeller inklusive cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, Fabry sygdom og Prader-Willi syndrom.
Arrangøren af udstillingen er Barbara Dziuk, medlem af det polske parlament og koalitionen "Styrke i gener", der består af: Fundacja Pomocy Rodzinom og patienter med cystisk fibrose "Matio", den polske sammenslutning for mennesker med Pradera-Willi-syndrom, og Mucopolysaccharidosis, Association of Families lider af Marfan Syndrome og andre genetisk bestemte teams "Lad os hjælpe vores børn", Alba Julia - Association of patients with Recklinghausen sygdom og andre phakomatosis sygdomme og med støtte fra Foundation "Parent Project Muscular Dystrophy" og Association of Families with Fabry Disease 'ego.
Beskytteren over udstillingen blev taget af marskalk af Sejm fra Republikken Polen og sundhedsministeriet.
Udstillingen varer indtil 17. juni i år.
Kilder:
- Rapport "Sjældne sygdomme i Polen - nuværende tilstand og udsigter", M. Libura, M. Władysiuk, Warszawa 2016;
- Europa-Parlamentets og Rådets forordning (EF) nr. 141/2000 af 16. december 1999 om lægemidler til sjældne sygdomme
- Liste over lovgivnings- og programarbejder fra Ministerrådet (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-plan-for-sjældne sygdomme.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
