Den yngste polske kvinde, der erobrer Mount Everest - Sylwia Bajek og Szczepan Brzeski, der afslutter sin krone på jorden med dette topmøde, støtter opbygningen af opmærksomhed om symptomerne på Pompes sygdom under deres ekspedition. I Polen venter patienter med denne sygdom op til 8 år på diagnose. Handlingen ledsager kampagnen "Our Everest".
Når man klatrer op på Mount Everest, oplever klatrere de symptomer, som mennesker med Pompes sygdom håndterer hver dag - træthed, åndedrætsbesvær eller svækkede lemmemuskler. For patienter er det at klatre på selv de laveste trapper som at klatre en otte-tusinder. Derfor er ambassadørerne for Our Everest-projektet, hvis opgave er at popularisere viden om Pompes sygdom, bjergtoppe.
- For os er langsomme bevægelser eller behovet for at tage hyppige pauser for at få vejret på vej op ad bakke ekstreme situationer. For mennesker, der lider af Pompes sygdom, er det en del af 'almindelig' hverdag. De bestiger deres Everest, Kilimanjaro og Mount Blanc hver dag. Når vi er i bjergene, husker vi, hvordan det er, og fra Himalaya's perspektiv, hvor vi når som helst, er symptomerne på Pompes sygdom yderst tæt på os. Vi støtter kraftigt og bevidst Nasz Everest-kampagnen og støtter patienter i deres vedvarende kamp med sygdommen, ”siger Sylwia og Szczepan.
Der er 40, måske 400
Hovedmålet med Association of Patients with Pompe Disease og kampagnen "Our Everest" er at fokusere offentlighedens og lægernes opmærksomhed på sygdommens symptomer. Pompes sygdom rammer 5.000-10.000 mennesker i Europa. Pompes sygdom forekommer ca. en gang i 40.000 fødsler. Det rammer færre end 200.000 mennesker i USA og ikke mere end 5.000-10.000 i Europa.
- Indtil videre er Pompes sygdom blevet diagnosticeret hos omkring 40 patienter i Polen. I mellemtiden, hvis forekomsten af denne sygdom i den polske befolkning svarer til den i andre europæiske lande, er der måske endda ti gange flere af disse patienter i vores land. De kan dog blive udiagnosticeret, især i tilfælde med en sen klinisk indtræden hos ældre børn eller voksne, der normalt udvikler sygdommen meget snigende, siger genetiker Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.
8 år til diagnose
På grund af den lave sociale bevidsthed om sygdommen og ligheden af dens symptomer med almindelige muskeldystrofi kan korrekt diagnose af Pompes sygdom tage op til 8 år. Dette reducerer chancerne for, at patienter, der kæmper med sygdomme i det sene stadium, kan starte behandlingen hurtigt, forsinke dannelsen af irreversible ændringer og føre et aktivt liv.
- Patienter ved muligvis ikke, at de har Pompes sygdom, og viden om Pompes sygdom er relativt lille selv blandt læger. Det sker, at læger, der ser en patient med tvetydige symptomer på forværret fysisk kondition eller progressiv åndedrætssvigt ikke altid tager højde for muligheden for Pompes sygdom, tilføjer Dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński har levet med diagnosen Pompes sygdom i 15 år. Selvom det i dag er en udfordring for ham at gå til 4. sal, plejede han at klatre i bjergene. Hans lidenskab blev stoppet af den voksende Pompes sygdom. - De fysiske symptomer på min sygdom startede, da jeg var 21-22 år. Det var en voksende følelse af træthed, et gradvist fald i træningstolerance.Til sidst, efter 2-3 år, kom det til det punkt, at jeg begyndte at føle mig meget søvnig i løbet af dagen, hvilket steg med tiden. Jeg forvekslede det hele med træthed, jeg droppede det på en intens livsstil. På denne måde, med svær åndedrætssvigt, blev jeg indlagt på hospitalet og fandt ud af, at jeg kun var uger væk fra at bruge åndedrætsværn, rapporterer Maciej Ptasiński, præsident for Association of Patients with Pompe Disease.
Pompes sygdom har mange uspecifikke symptomer, der ligner andre neuromuskulære sygdomme (f.eks. Dystrofi, medfødt myopati, motorneuronsygdomme).
En af de få til behandling
Pompes sygdom er en neuromuskulær lidelse af genetisk oprindelse forårsaget af en mangel på et enzym, der nedbryder et af stofskiftets stoffer (glykogen). Som et resultat af denne mangel akkumuleres polysaccharider i muskelcellerne, hvilket fører til ødelæggelse og svækkelse af lemmer og åndedrætsmuskler. Pompes sygdom rammer mennesker i alle aldre. I øjeblikket kan det behandles med succes med en terapi, der genopfylder manglen på enzymet i patientens krop og giver en chance for et aktivt liv.
- Pompes sygdom er en af de få genetiske sygdomme, der effektivt kan behandles årsagssammenhængende, og derudover refunderes også behandling i Polen - tilføjer Dr. Marek Bodzioch.
Mangel på ordentlig lægehjælp i tilfælde af Pompes sygdom og forsinket diagnose øger sandsynligheden for handicap og svær åndedrætssvigt.
Hvert år uden en ordentlig diagnose stiger risikoen for at skulle bruge en kørestol med gennemsnitligt 13% år til år. På den anden side øges risikoen for at bruge en ventilator med 8% fra år til år. I øjeblikket kan Pompes sygdom diagnosticeres på baggrund af en simpel tørbloddråbtest, der blandt andet er tilgængelig for læger. neurologer.
NASZ EVEREST - den første kampagne om Pompes sygdom i Polen
Vores Everest er den første kampagne i Polen, der sigter mod at gøre opmærksom på Pompes sygdom og støtte patienter. Giver pålidelig information om Pompes sygdom, dens symptomer, behandling og arvelighed. Et vigtigt element i projektet er også at introducere emnet Pompes sygdom for offentligheden og hjælpe med at bryde den sociale isolation, som patienter står over for.
Vores Everest-kampagne er oprettet i samarbejde med Association of Patients with Pompe Disease, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation og EVERTEAM 2017.
Værd at videMere om Our Everest-kampagnen kan findes på hjemmesiden: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
