Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en sjælden, kompliceret genetisk sygdom. BBS rammer 1 ud af 250.000 mennesker over hele verden. Det diagnosticeres i den tidlige barndom. Morbid fedme er et af de vigtigste symptomer på BBS. Hvad er årsagerne til Bardet-Biedl syndrom, og hvordan behandles det?
Et "syndrom" er en gruppe af symptomer og fosterskader, der ledsager en specifik genetisk tilstand. BBS er oftest karakteriseret ved fedme, retinal degeneration, polydactyly, intellektuel retardation og nyresvigt.
Navn: Bardet-Biedl-syndrom (BBS, fra engelsk Bardet-Biedl-syndrom) kommer fra to af dets opdagere. Den første var den franske læge Georges Louis Bardet, og den anden var den ungarske patolog og endokrinolog Arthur Biedl. Det første tilfælde af BBS blev beskrevet i 1920'erne.
Læs også: Fedme - årsager, behandling og konsekvenser Forskere opdagede genet for fedme Slankende - hvordan reducerer man appetitten og sulten?
Bardet-Biedl syndrom: årsager
Baseret på test udført på ca. 75 procent af mennesker med BBS er der i øjeblikket 21 kendte gener, der forårsager dette syndrom. Uanset genet er hovedårsagen til BBS imidlertid unormal struktur og / eller nedsat funktion af de såkaldte primære cilier. Cilia er tynde, hårlignende strukturer, der ligner fremspring. De findes på overfladen af næsten alle celler i vores krop. Der er forskellige typer cilier med forskellige funktioner. For BBS-teamet, den såkaldte primære cilier, hvis opgave er at overføre information mellem celler. De fungerer lidt som radioantenner, der sender og modtager meddelelser fra en celle til en anden, hvad de skal gøre, og hvordan de skal reagere. Primære cilier er ansvarlige for overførsel af data såsom typen og niveauet af kemiske stoffer i urinen, opfattelsen af lugt, smag og balance.
Bardett-Biedl syndrom er ikke den eneste sygdom, der er forårsaget af defekter i cilierne. Andre ligner for eksempel meget BBS - Laurence-Moon syndromet såvel som Joubert syndromet, Meckel-Bruber syndromet og Senior-Loken syndromet.
I BBS forstyrres denne intercellulære kommunikation på grund af defekte cilier, hvilket bidrager til udviklingen af mange fødselsdefekter og sygdomssymptomer.
Bardet-Biedl syndrom: symptomer
BBS diagnosticeres på baggrund af genetiske tests, der afslører mutationer inden for specifikke gener samt sæt af hoved (store) og sekundære (små) træk. En person anses for at have BBS, når han har mindst tre hovedfunktioner og mindst to sekundære funktioner.
BBS-teamets hovedfunktioner er:
- Fedme. Det vises i barndommen hos mennesker med BBS. Det antages fejlagtigt, at det er resultatet af en forkert diæt og forældrenes skyld for overfodring af dem. I mellemtiden er overdreven appetit og dens virkning i form af overskydende kropsvægt et af de vigtigste symptomer på denne alvorlige genetiske sygdom. Når folk bliver ældre, er fedme, den såkaldte fedme, den mest almindelige hos mennesker med BBS. abdominal, hvor fedt ophobes omkring torso og underliv. Det kan føre til fedtlever og type 2-diabetes.
- Retinitis pigmentosa. Desværre uhelbredelig. En person med denne tilstand mister normalt evnen til at se tidligt i voksenalderen.
Hvordan diagnosticeres BBS hos børn? Oftest baseret på tidlig fedme og retinal pigmentdegeneration.
- Polydactyly er navnet på en fødselsdefekt, hvor ekstra tæer vokser i hænder og fødder. De fjernes normalt kort efter, at barnet er født, og er ikke altid forbundet med BBS.
- Hypogonadisme hos mænd, en defekt i det mandlige reproduktive system. Det er baseret på det faktum, at testiklerne (mandlige kønskirtler) ikke producerer hormoner eller kønsceller (sæd).
- Forsinkelse i intellektuel udvikling. Nogle børn med BBS har indlæringsvanskeligheder og har brug for ekstra støtte i skolen.
- Mangler og dysfunktioner i nyrerne. Med BBS forekommer cystisk nyredegeneration oftest og detekteres selv før fødslen eller i den tidlige barndom.
Vigtig
Polycystisk nyresygdom er den mest alvorlige komplikation af Bardet-Biedl syndrom. Det er den mest almindelige årsag til for tidlig død hos mennesker med BBS. Narkotika og en sund livsstil kan bremse den hastighed, hvormed nyrerne svigter. I mange tilfælde vil dialyse og en nyretransplantation dog i sidste ende være nødvendig. Derfor skal en patient med BBS gennemgå regelmæssige nyrekontroller for at starte behandlingen tidligt.
BBS-teamets sekundære egenskaber er:
- Neurologiske problemer - mild spasticitet, dvs. overdreven muskelspænding (hovedsageligt i benene) og begrænsning af deres mobilitet såvel som ataksi, dvs. et problem med at koordinere kropsbevægelser og opretholde balance, hvilket over tid øges og fører til motorisk handicap.
- Højt blodtryk.
- Dental anomalier - lille kæbe, små tænder, korte tænder, tandtrængning, hypodonti, dvs. fraværet af visse tænder, samt dårlig roddannelse og høj gane.
- Andre medfødte defekter i fingre og tæer - for korte fingre (brachydactyly) eller smeltet sammen (syndactyly).
- Synfejl - strabismus, grå stær, astigmatisme, "doven øje".
- En lille vækst af barnet i forhold til forældrene.
- Hjertedefekter, såsom venstre ventrikelhypertrofi.
- Flade, brede fødder, ingen buer.
- Mangel på lugt - den såkaldte anosmi.
- Problemer med skjoldbruskkirtlen.
Symptomerne på BBS kan forekomme hos forskellige mennesker med varierende sværhedsgrad. Mens for eksempel nogle børn med BBS har svært ved at tilegne sig ny viden, i andre ligger intelligenskvotienten (IQ) langt over normen. Sådanne disproportioner er også mærkbare hos børn med BBS, der er søskende.
Bardet-Biedl syndrom: behandling
BBS er uhelbredelig i øjeblikket. En kur mod BBS er under udvikling, men der er stadig en lang vej at gå. For nu forsøger forskere at forstå de cellulære mekanismer, der i sidste ende forårsager BBS. Lægemiddelforskning udføres på tre områder:
- stamcellebehandling - hvordan forsynes kroppen med nye celler uden det defekte BBS-gen, som vil formere sig og erstatte beskadigede celler?
- genterapi - hvordan man udskifter et defekt gen inde i celler?
- suppressionsterapi - hvordan man begrænser virkningen af defekte gener?
Mens der ikke er nogen kur mod BBS, betyder det ikke, at der ikke er noget, der kan gøres for at hjælpe patienter med dette syndrom. Imidlertid handler medicinske indgreb om at lindre symptomerne og bivirkningerne af tilstanden. For eksempel behandles fedme med konservative metoder, dvs. korrekt diæt og fysisk aktivitet, for at forhindre udvikling af sygdommen og forekomsten af sundhed og livstruende komplikationer. De ekstra tæer fjernes, og de sammensmeltede tæer adskilles, hvilket f.eks. Muliggør en korrekt placering af foden i skoen og bedre bevægelse. Udviklingsforstyrrelser elimineres under terapeutiske klasser for børn og voksne med intellektuelle handicap.
Værd at videEksperter understreger, at hvis BBS diagnosticeres i tidlig barndom, jo større er chancerne for at give barnet medicinsk behandling af et terapeutisk team. De indrømmer dog, at sygdommen er så sjælden, at mange børnelæger aldrig har stødt på en patient med BBS gennem deres karriere.
Udarbejdet på basis af:
- "Bardet-Biedl Syndrom. En guide til patienter" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl understøtter sikker behandling og et værdigt liv for mennesker, der lider af fedme.
Denne artikel indeholder ikke noget indhold, der diskriminerer eller stigmatiserer mennesker, der lider af fedme.
OD-WAGA Foundation
-i-pne-(przewleke).jpg)
