Nordlig epilepsi er en genetisk bestemt sygdom, der indtil videre kun er diagnosticeret hos mennesker fra Finland. Et karakteristisk træk ved sygdommen er, at patienter bortset fra krampeanfald også oplever betydelige intellektuelle lidelser. Der er simpelthen ingen kur mod nordlig epilepsi - så hvordan påvirker denne sygdom livet for mennesker, der lider af den?
Nordlig epilepsi (også kendt som progressiv epilepsi med mental retardation) er en ganske usædvanlig sygdom - den findes kun hos folk fra Finland. Den finske befolkning er generelt ret specifik, hvilket blandt andet skyldes på grund af det faktum, at der i denne befolknings historie ofte har været dens isolering, og også et markant fald i antallet af indbyggere i denne region i verden. Under sådanne forhold kan der være den såkaldte grundlæggereffekt relateret til det faktum, at der i en given population er en reduktion i den genetiske pulje. Konsekvensen af dette fænomen kan være en stigning i hyppigheden af forskellige sygdomme forårsaget af genetiske mutationer, herunder nordlig epilepsi. Bortset fra denne sygdom er der over 30 andre genetiske sygdomme, som er meget mere almindelige i den finske befolkning end i andre etniske grupper. Det skal også understreges, at andre, ganske almindelige genetiske sygdomme, såsom for eksempel phenylketonuri eller cystisk fibrose hos finner generelt ikke observeres.
Nordlig epilepsi betragtes som en variant af neuronal ceroid lipofuscinose, og det er ret sjældent - sygdommen rammer anslået en ud af 10.000 mennesker fra den nordlige del af Finland. Både kvinder og mænd kan lide af denne enhed. Nordlig epilepsi blev beskrevet ganske nylig (den første publikation om denne sygdom dukkede op i 1994), og den blev skrevet af et hold ledet af A. Hirvasniemi.
Nordlig epilepsi: årsager
Nordlig epilepsi er forårsaget af en mutation af genet, der koder for CLN8-proteinet, placeret på den korte arm af kromosom 8. Tilstanden arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at du har brug for to kopier af det muterede gen for at få sygdommen. Det er også muligt at bære en mutation. Det findes hos ca. 1 ud af 135 finnere, men at blive båret fører ikke til nogen afvigelse hos en given person. Det er dog relateret til muligheden for at overføre mutationen til afkom - i tilfælde af at begge forældre er bærere af CLN8-genmutationen, er risikoen for, at deres afkom udvikler progressiv epilepsi med mental retardation i hver graviditet af et sådant par er 25%.
Funktionen af CLN8-proteinet - både normalt og patologisk - er ikke kendt til dato. Dette protein svarer sandsynligvis til til regulering af transporten af forskellige stoffer til en af celleorganellerne - det endoplasmatiske retikulum. I sidste ende resulterer mutationen i en stigning i død af nerveceller og aflejring af forskellige stoffer i hjernen hos patienter - hovedsageligt proteiner.
Læs også: Savant syndrom eller forsinkede genier. Savant syndrom årsager og symptomer Oeiric syndrom (drømmelignende, psykisk sygdom) - årsager, symptomer, behandling Stimulering af vagusnerven til behandling af epilepsiNordlig epilepsi: symptomer
Forløbet af nordlig epilepsi er variabelt - det kliniske billede ændrer sig med patientens alder. De første symptomer på sygdommen optræder tidligt omkring 5-10. alder. I begyndelsen udvikler patienter med progressiv epilepsi med mental retardation gentagne episoder af anfald. De tager normalt form af tonisk-kloniske anfald, hvorunder bevidsthedstab, en signifikant stigning i muskeltonus og kramper kan observeres. Delvise anfald er også mulige. I løbet af denne sygdomsperiode optræder epileptiske anfald ca. 1-2 gange om måneden, deres varighed overstiger normalt ikke 15 minutter. Et karakteristisk træk ved nordlig epilepsi er, at når en patient begynder at opleve epileptiske anfald, udvikler han også intellektuelle lidelser, der består i en betydelig forringelse af mentale funktioner.
Nordlig epilepsi bliver værre, når en patient med denne tilstand begynder at modnes. Det er i løbet af denne livsperiode, at hyppigheden af anfald stiger til 1-2 gange om ugen. Intellektuelle lidelser bliver også mere og mere udtalt - patienter kan opleve forstyrrelser i motorisk koordination eller manglende evne til at tilegne sig viden. I sjældne tilfælde udvikler patienter også forskellige synsforstyrrelser (normalt bestående af blindhed).
Voksenlivet er teoretisk det tidspunkt, hvor progressiv epilepsi med mental retardation forbedres. I voksenalderen oplever patienter, der lider af nordlig epilepsi, epileptiske anfald meget sjældnere, cirka 4 til 6 gange om året. Denne periode med sygdommen er kun tilsyneladende den mildeste, fordi det er så intellektuelle underskud, der opstår så store, at patienterne bliver ude af stand til fuldstændig uafhængig eksistens.
Nordlig epilepsi: diagnose
På grund af sygdommens etiologi er diagnosen epilepsi med progressiv mental retardation baseret på genetiske tests. Det er takket være molekylære tests, at det bliver muligt at bekræfte eksistensen af CLN8-genmutationen hos patienten, som er ansvarlig for forekomsten af nordlig epilepsi. Elektroencefalografi (EEG) og billeddannelsestest (såsom magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet) kan også spille en nyttig rolle i diagnosen af sygdommen. Gennemførelse af adskillige og forskellige undersøgelser bruges hovedsageligt til at skelne nordlig epilepsi fra andre enheder, såsom for eksempel kronisk encephalitis eller mitokondrie sygdomme.
Nordlig epilepsi kan diagnosticeres allerede før fødslen hos mennesker - genetiske prænatale tests kan bruges til dette formål. Genetisk rådgivning er også tilgængelig, især for dem, hvor tilstanden tidligere er blevet diagnosticeret hos et familiemedlem. Genetisk rådgivning kan baseres på at slette stamtavlen, men også på at bestemme, hvad og om der er risiko for mulig overførsel af sygdommen til afkom.
Nordlig epilepsi: behandling
I øjeblikket er nordlig epilepsi en uhelbredelig sygdom - medicin kender ikke de måder, hvorpå det ville være muligt at korrigere de genetiske mutationer, der findes hos patienter med denne enhed. Ved behandling af patienter med denne sygdom anvendes kun symptomatisk behandling til at lindre de symptomer, de oplever. I dette tilfælde fokuserer medicinske indgreb på administration af lægemidler, der undertrykker nervesystemets funktion, præparater, der anvendes til dette formål, er benzodiazepiner (såsom clonazepam) eller salte af valproinsyre. Farmakoterapi ved nordlig epilepsi er især nyttig hos patienter i ungdomsårene, når de har flest anfald.
Medicin kan hjælpe med at reducere hyppigheden af epileptiske anfald, og den dårlige nyhed er, at der ikke er nogen metoder til at bremse forringelsen af intellektuel funktion hos patienter med nordlig epilepsi.
Nordlig epilepsi: prognose
Northern epilepsi er en progressiv sygdom, men sygdommens progression er ret langsom. På trods af dette fører tilstanden desværre til for tidlig død for dem, der lider af det - den forventede levetid for progressiv epilepsi med mental retardation er omkring 50-60 år.
