NIFTY-testen er en ny metode til ikke-invasiv, genetisk prænatal testning med 99%. detektionsindeks for Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom. Takket være en lille procentdel af falske positive resultater minimerer NIFTY risikoen for unødvendige invasive tests.
Hvad er NIFTY ikke-invasiv prænatal test? NIFTY er en forkortelse af Non-invasive Fetal Trisomy Test, en ikke-invasiv prænatal test, der bruges til at bestemme risikoen for føtal trisomi, der er ansvarlig for for Downs syndrom. Testen detekterer også aneuploidi (abnormiteter i antallet af kromosomer - oftest hos mennesker: monosomi eller trisomi) af kønskromosomer, udvalgte mikrodeletionssyndromer. Det giver mulighed for at kende barnets køn.
Kromosom 21, 18, 13 trisomer er de mest almindelige syndromer af fødselsdefekter forårsaget af ekstra kopier af kromosom 21, 18 eller 13. I gennemsnit fødes 1 ud af 800 babyer med Downs syndrom (trisomi 21), og en ud af 6.000 fødes med Edwards syndrom (trisomi). 18) og 1 ud af 10.000 med Patau syndrom (trisomi 13).
NIFTY-testen består i at isolere babyens genetiske materiale, der cirkulerer i moderens perifere blod, og derefter analysere det ved hjælp af avancerede sekventeringsteknikker. Som et resultat medfører det ikke risikoen for abort og intrauterin infektion og er kendetegnet ved en meget høj nøjagtighed - over 99% og en lav procentdel af falske positive resultater - mindre end 1%.
På nuværende tidspunkt identificerer ikke-invasive metoder til trisomi (maternel blodkemi: PAPP-A-test, beta-hCG-test) kun risikoen for trisomi med 60-80% nøjagtighed og giver i 5% af tilfældene falske positive resultater. Integrerede tests er mere nøjagtige (ultralyd - nuchal translucens test + PAPPA og beta-hCG test) - de registrerer defekten i 90-95% af tilfældene, men procentdelen af falske positive resultater er den samme - ca. 5%.
NIFTY-testen kan udføres af kvinder mellem 10 og 25 ugers graviditet. Du venter op til ti dage på resultatet fra blodopsamling. Prøven sendes til NZOZ Genomed-laboratoriet, hvor testen udføres. Resultatet udstedes af en autoriseret laboratoriediagnostiker. I juni i år opnåede NIFTY-undersøgelsen det europæiske EF-certifikat - fuld kvalitetssikring, der bekræftede overholdelse af kravene i direktiv 98/79 / EF vedrørende medicinsk udstyr, der anvendes til in vitro-diagnostik.
Hør, hvad NIFTY-testen handler om. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter HTML5-video
Læs også: Genetiske sygdomme. Er en abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom. Læge- og patients rettigheder - prænatale tests.Positivt NIFTY testresultat - hvad næste?
Resultatet af NIFTY-testen er givet som risikoen for trisomi (procentresultat) og er ikke en endelig diagnose og er ikke en indikation for afslutning af graviditeten. Derfor, når testen viser en høj risiko for en genetisk defekt, udføres en anden test for at bekræfte resultatet, denne gang invasiv: fostervandsprøve, der medfører risiko for komplikationer (fx skader på moderkagen eller navlestrengen, fosterskader, intrauterin infektion og endda abort).Det samme gøres i tilfælde af PAPPA- og beta-hCG-test - forskellen er næsten 100%. nøjagtighed og minimum falsk-positiv hastighed med NIFTY-testen. Dette gør det muligt at reducere antallet af risikable, unødigt invasive tests.
Indikationer for NIFTY-testen
NIFTY-testen anbefales til:
- kvinder over 35 år, der ikke ønsker at vælge invasiv test før fødslen;
- kvinder, hvis biokemiske og ultralyd resulterer i første og andet trimester af graviditeten antyder en høj risiko for kromosomal aneuploidi;
- kvinder, der har kontraindikationer for invasiv prænatal test, såsom placenta previa, høj risiko for abort, HBV-infektion, HIV.
Kontraindikationer til NIFTY-testen
- multipel graviditet;
- hvis kvinden nogensinde har modtaget stamcellebehandling
- hvis du har fået en blodtransfusion i de 6 måneder før graviditet
- hvis kvinden har gennemgået en organtransplantation
- når moderen er bærer af kromosomal aneuploidi, kromosomal kimerisme, mikrodeletioner og kromosomale mikroduplikationer.
NFTY fås også til:
- tvillingegraviditet (kun for tilstedeværelsen af trisomi);
- graviditet hos en ægmodtager
- kvinder, der gennemgik in vitro befrugtning.
Hvor kan jeg tage NIFTY-testen, og hvor meget koster den?
Listen over centre, der udfører NIFTY-testen opdelt efter provinser, kan findes på www.nifty.pl. Prisen for testen er ca. PLN 2.500 (til sammenligning - for PAPPA-testen skal du betale fra 300 til 600 PLN). Når resultatet viser en høj risiko for trisomi, betaler laboratoriet for de invasive tests (op til $ 400). Desuden er testen dækket af forsikring - hvis barnet blev født med Downs, Edwards eller Pataus syndrom på trods af et negativt testresultat, betaler forsikringsselskabet en kompensation på 32.000 PLN. USD.
Ifølge eksperten, Dr. Grzegorz Południewski, MD, ph.d., specialist i gynækologi og obstetrik
NIFTY-testen er ikke-invasiv, tidlig og meget følsom med en minimal risiko for fejl (mindre end 0,5%). Normale resultater giver praktisk talt sikkerhed for, at der ikke er kromosomafvigelser og ikke kræver yderligere diagnostik. Bekræftelse af, at det er invasivt, gælder kun for de fortabelser, der har et unormalt resultat. Forkerte resultater af andre ikke-invasive tests bekræftes kun af faktiske mangler i ca. 6%. Udførelsen af NIFTY gør det muligt at undgå unødvendige invasive tests hos kvinder, der har genetisk sunde afkom. En af grundene til at bruge denne test er, at procentdelen af kvinder, der beslutter at blive gravid i en senere alder, er større. Den øgede bevidsthed om risikoen for graviditeter med defekter hos mennesker med en fødselshistorie eller senere fødsel forårsager også ønsket om at afklare den genetiske risiko så hurtigt som muligt og fortsat roligt vente på fødslen.
Anbefalet artikel:
Prænatal test: hvad er det, og hvornår udføres det?Pressematerialer
