En genetisk mutation forårsager spalte læbe

Spalte læbe og ganespalte er to almindelige fødselsdefekter af genetisk oprindelse.

- En genetisk mutation, der bremser fornyelsen af ​​hyaluronsyre i vævene i mundhulen, forårsager spalte læber og gane. Dette er konklusionen af ​​en undersøgelse udført af forskere fra University of Exeter (Det Forenede Kongerige) og University of Manitoba (Canada). Frivillige fra Amish-familier og det nordlige Saudi-Arabien, der havde spaltet læbe og syndromisk ganespalte deltog i undersøgelsen.

Spalteleppen er en kløft eller adskillelse i overlæben. Årsagen til spaltelæbe, ganespalte og medfødt hjertefejl kaldet cor triatriatum sinister findes i en mutation i HYAL2-genet, der resulterer i et fald i HYAL2-proteinet i væv i mundhulen og ganen . Dette bremser fornyelsen af ​​hualuronsyre (et tyktflydende og fleksibelt stof, der letter mobiliteten af ​​ikke-stive dele af kroppen), der påvirker udviklingen af ​​ganen og andre dele af kroppen, ifølge Infosalus-portalen.

Fundet vil lette udviklingen af ​​nye behandlinger til bekæmpelse af spaltede læber og gane defekter. En af dem er himechromon, et godkendt lægemiddel i mange dele af verden, der blokerer syntesen af ​​hyaluronsyre.

Plos Genetics har offentliggjort en artikel om dette fund.

malost