Både autosomal dominant (ADPKD) og autosomal recessiv (ARPKD) renal polycystisk nyresygdom er en genetisk sygdom, der fører til nyresvigt. Der er ingen kur med det, og den anvendte behandling tjener kun til at bekæmpe efterfølgende symptomer. Ofte kræver patienter med polycystisk nyresygdom en transplantation.
Indholdsfortegnelse
- Polycystisk nyresygdom: typer
- Autosomal polycystisk nyresygdom
- Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom
- Hvordan lever man med polycystisk nyresygdom?
Polycystisk nyresygdom (cystisk nyresygdom, lat. degeneratio polycystica renumpolycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk sygdom, der påvirker nyrerne.
Afhængigt af formen af polycystisk nyresygdom kan de første symptomer forventes på forskellige tidspunkter i livet, og forværringen af selve sygdommen varierer.
Finalen er dog altid den samme. På grund af de mange, konstant voksende cyster (væskefyldte cyster), der lægger konstant pres på nyrerne (som de er placeret på), er selve organets strukturer beskadiget.
Nyrerne er i stand til at "vokse" på denne måde, og deres "boble", cystiske overflade kan mærkes selv ved berøring og synlig for det blotte øje. Dette fører uundgåeligt til yderligere svækkelse og dannelsen af kronisk nyresvigt.
Polycystisk nyresygdom: typer
Der er to hovedformer af polycystisk nyresygdom:
- Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) - forekommer med en frekvens på 1: 400-1: 1.000 fødsler, er den mest almindelige genetisk bestemte nyresygdom, tegner sig for 8-15 procent af tilfældene af nyresvigt i slutstadiet, der kræver nyreerstatningsterapi
- autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) - forekommer med en frekvens på ca. 1: 20.000 fødsler; afsløres i barndommen, er det muligt at opdage det prænatalt
Erhvervet cystisk sygdom, cystisk nyredysplasi, polycystisk nefropati og andre nefropatier kan også forekomme.
Autosomal polycystisk nyresygdom
Polycystin-nyresygdom arvet overvejende med det autosomale gen (ADPKD) er forårsaget af en mutation af PKD1- og PKD2-generne (ansvarlig for kodningen af polycystin-1 og polycystin-2 proteiner).
De mest almindelige komplikationer, der fører til døden, er hypertension og dens følgevirkninger, slagtilfælde på grund af brud på aneurismen og urinvejsinfektioner.
Det vises normalt mellem 30 og 50 år og påvirker altid begge nyrer på samme tid.
Diagnosen af sygdommen stilles ved hjælp af ultralyd i bukhulen, som kan understøttes af yderligere tests, f.eks. Tomografi.
Hvis diagnosen viser mindst tre cyster i en af nyrerne med en positiv familiehistorie (nogen i familien led af denne tilstand), kan det konkluderes, at det er ADPKD.
ADPKD giver følgende symptomer:
- forhøjet blodtryk
- svaghed
- smerter i maven og lændeområdet (smerterne kan være skarpe og korte såvel som lange og kedelige)
- urinvejsinfektioner
- hovedpine
- protein og røde blodlegemer kan ofte findes i en syg persons urin.
På grund af det faktum, at det er en multiorgan sygdom, bortset fra ændringer i nyrerne, hos patienter med ADPKD er det desuden angivet:
- levercyster, ofte asymptomatiske
- miltcyster
- bugspytkirtelcyster
- lungecyster (mindre almindelige)
- aneurismer i arterierne i hjernens base
- mitralventilprolaps eller anden valvulær hjertesygdom (mitral regurgitation, tricuspid regurgitation)
- aortaaneurismer
- colon diverticulosis
- abdominal brok
Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom
Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) udvikler sig i de neonatale og perinatale perioder. Det tager en form, der er meget farligere end ADPKD og er ofte dødelig.
ARPKD nedsætter ikke kun nyrefunktionen, men forårsager også:
- abnormiteter i luftvejene (lungehypoplasi, atelektase), der forårsager åndedrætssvigt
- symptomer relateret til portalhypertension (splenomegali, hypersplenisme, esophageal varices)
På grund af sygdommen udvikler cyster sig i nyrerne og også i lungerne.
Nyrefunktionen er alvorligt nedsat og fører ofte til respirationssvigt eller arteriel hypertension. Ved omkring 20 år udvikler næsten alle patienter nyresygdom i slutstadiet. Sygdommen kan påvises under prænatal undersøgelser.
Hvordan lever man med polycystisk nyresygdom?
Hos patienter, der lider af en polycystisk nyresygdom, anbefales nefrobeskyttende behandling i første omgang, det vil sige for at opretholde nyrernes funktion så længe som muligt: en sund livsstil og frem for alt sund kost. Den anvendte diæt skal have lavt proteinindhold og fedt.
Derudover skal du passe på din kropsvægt, overvåge calcium-fosfatbalancen og blodtrykket.
I nærværelse af nyresvigt og nyresvigt i sluttrinnet skal nyreerstatningsterapi (dialyse) administreres.
