I Polen begyndte arbejdet med den nationale plan for sjældne sygdomme i 2011. Den er dog ikke godkendt til dato. I mellemtiden lever patienter med sjældne sygdomme med smerter, de har ikke adgang til korrekt diagnose, specialister og medicin. Den nationale plan for sjældne sygdomme løser stort set deres problemer, hvilket er i statens interesse. Utilstrækkelig pleje af mennesker med sjældne sygdomme medfører også sociale og økonomiske tab - eksperter understregede under mødet "Sjældne sygdomme - forsømte sygdomme".
Disse sygdomme kaldes forældreløse eller forsømte sygdomme, fordi der ikke er nogen specialister, der kan genkende og kontrollere dem. Fra et lovgivningsmæssigt synspunkt er de ubemærket, fordi der ikke er nogen lovbestemte regler, der tager højde for deres specificitet.
Vi taler om sjældne sygdomme, der slet ikke er så sjældne. Ifølge WHO-data lider omkring 400 millioner mennesker af sjældne sygdomme over hele verden. I Polen kæmper omkring 2 millioner mennesker med dem.
I Polen diagnosticeres en sjælden sygdom hos flere hundrede børn hvert år. I de fleste af disse sygdomme er den eneste valgte behandling rehabilitering og social assistance.
I mange tilfælde giver en passende, tidlig diagnose og anvendelse af passende behandling imidlertid barnet mulighed for at fortsætte med at udvikle sig ordentligt.
Voksne er en stor gruppe af patienter med sjælden sygdom. De er begge mennesker diagnosticeret med en sjælden sygdom i barndommen, og dem, der blev syge i en senere alder.
Korrekt diagnose af sjældne sygdomme, både for børn og voksne, muliggør effektiv behandling eller signifikant lindring af sygdomsforløbet, dvs. forsinkelse af komplikationer eller nedsættelse af symptomernes sværhedsgrad.
Diagnostiske problemer ved sjældne sygdomme
Et af de grundlæggende problemer for mennesker med sjældne sygdomme er forkert diagnose. I øjeblikket rejser patienter fra et medicinsk anlæg til et andet, hvor de udfører tests, der ikke strengt vedrører årsagen til sygdommen. I mellemtiden er 80% af de sjældne sygdomme genetiske, og derfor bør genetisk test udføres først.
- Der er to diagnostiske og genetiske metoder i sjældne sygdomme: mikroarraymetoden og næste generations sekventering. I mellemtiden godtgøres ingen af disse metoder af National Health Fund - siger prof. Anna Latos-Bieleńska fra formanden og afdelingen for medicinsk genetik, Medical University of Poznań.
Prof. Bieleńska understreger, at disse tests koster meget ad gangen, dvs. flere eller flere tusinde zloty, men afslutter patientens "diagnostiske odyssey".
Polen refunderer kun 14 ud af 116 lægemidler, der er dedikeret til sjældne sygdomme
Et andet problem med sjældne sygdomspatienter er manglen på stoffer eller deres høje omkostninger.
Polen er det land, der har det laveste niveau for refusion af lægemidler til sjældne sygdomme i EU. 116 lægemidler, der er dedikeret til sjældne sygdomme, er registreret i Den Europæiske Union. I Polen får kun 14 af dem godtgørelse (det laveste niveau for refusion af sjældne lægemidler i EU).
Der er bl.a. refusion af terapi til patienter med CLN2, Fabrys sygdom, mucopolysaccharidosis type IV, alfa-mannosidose.
LÆS OGSÅ: Patienter med Fabry-sygdom venter på et livreddende lægemiddel ... 18 år! Det er ikke kun med os i hele EU
De problemer, som patienter og deres familier står over for, omfatter: livstruende, lever med smerter, forkert diagnose, problemer med at komme til specialister, mangel på medicin eller deres høje pris samt manglende evne til at bruge systematisk, professionel rehabilitering.
Lægemidler til sjældne sygdomme er lægemidler udpeget af Udvalget for lægemidler til sjældne sygdomme (COMP) og bruges i sjældne behandlinger. Takket være denne betegnelse har lægemidler forskellige registreringskrav, der skyldes sygdommens sjældenhed, befolkningsstørrelse, forløb osv.
Specificiteten af sjældne sygdomme bør tages i betragtning i kravene til MTV-analyse og processen med deres vurdering af AOTMiT. Det bør overvejes at optage andre videnskabelige beviser end de eksisterende (ikke-randomiserede undersøgelser, casestudier, evaluering af den kliniske effekt på grundlag af surrogater osv.).
Utilstrækkelig pleje af mennesker med sjældne sygdomme medfører også sociale og økonomiske tab
Eksperter påpeger, at forkert pleje af mennesker med sjældne sygdomme forårsager sociale og økonomiske tab, der langt overstiger investeringen i terapi.
Den sjældne sygdom hos et barn rammer hele familien - søskende og forældre, som ikke kan arbejde effektivt, fordi de passer på et barn i nød.
Mange familier emigrerer til udlandet til lande, hvor deres barn har adgang til terapi. På den måde mister vores land mennesker, der er i produktiv alder, men som ikke arbejder i Polen, men som arbejder i udlandet.
Derudover tager forældre sammen med deres syge barn også sunde børn, hvilket i den nuværende demografiske situation ikke er uden betydning.
Det skal også bemærkes, at behandling af børn med sjældne sygdomme giver nogle af dem mulighed for at fungere uafhængigt i fremtiden - de vil være i stand til at lære og arbejde, være socialt effektive.
Vil der være en national plan for sjældne sygdomme?
Situationen for patienter med forældreløse sygdomme skal ændres ved den nationale plan for sjældne sygdomme. Den indeholder bestemmelser om oprettelse af referencecentre for en bestemt sygdom eller gruppe af sygdomme, hvor der vil blive stillet en diagnose, og der udarbejdes en forvaltningsplan. Patienten modtager også et "pas til en patient med en sjælden sygdom".
Den nationale plan for sjældne sygdomme giver også mulighed for kontinuitet i plejen af en ung patient med en sjælden sygdom. Patienten, der fylder 18, vil blive overført til pleje af internister for ikke at forstyrre hans nuværende behandling.
Betydelig støtte til familierne til en sådan patient vil være muligheden for at bruge den såkaldte pusterum.
I juni 2019 blev den nationale plan for sjældne sygdomme inkluderet i regeringens lovgivningsmæssige arbejdsliste. Ministerrådets planlagte dato for vedtagelse af udkastet er tredje kvartal af 2019.
Værd at videIfølge definitionen fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO, 2016) er sjældne sygdomme dem, hvor forekomsten ikke rammer mere end en ud af to tusind mennesker. Definitionen dækker fem til otte tusinde sygdomsenheder; 80 procent af disse er almindelige livstruende genetiske tilstande.
