Bernard-Soulier syndrom - årsager, symptomer og behandling

Bernard-Soulier syndrom er en medfødt abnormitet i blodpladernes struktur (trombocytter) - de er meget store, og der er få af dem. Derudover forbinder de ikke hinanden på stedet for skader på karret for at stoppe blødning. Som en konsekvens kan selv det mindste traume føre til rigelige og dermed livstruende blødninger. Hvad er årsagerne og symptomerne på Bernard-Soulier syndrom? Hvad er behandlingen?

Bernard-Soulier syndrom er arvelig trombocytopati, som er en lidelse i blodpladerne (PLT). Sygdommen producerer et lille antal meget store, afrundede trombocytter, som forhindrer dem i at udføre deres funktioner korrekt.

Det er en meget sjælden sygdom - omkring 100 tilfælde er beskrevet i den medicinske litteratur, hovedsagelig i Japan, Europa og Nordamerika. Dens udbredelse anslås til at være mindre end 1 / 1.000.000, men tallene er undervurderet på grund af fejldiagnose (sygdommen forveksles ofte med andre tilstande).

Bernard-Soulier syndrom - årsager

Genetiske mutationer, der bidrager til fravær eller dysfunktion af GPI-b-V-IX-komplekset på blodpladens overflade, er ansvarlige for sygdommen. Under normale forhold binder det sig til von Willebrand-faktor (blodkoagulationsfaktor) og initierer processen med blodplader, der forbinder sig på stedet for skader på karret. Derfor er det vigtigt for den spontane kontrol af blødning.

Sygdommen arves recessivt, dvs. et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra begge forældre for at sygdommen kan udvikle sig.

Bernard-Soulier syndrom - symptomer

Symptomer på en blødende diatese vises umiddelbart efter fødslen af ​​et barn eller i den tidlige barndom:

• blødning under huden, dvs. blå mærker
• overdreven blødning efter skader
• spontan næse og / eller tandkødsblødning
• lange, tunge og ofte smertefulde perioder hos kvinder;
• undertiden forekommer gastrointestinal blødning (så vises blod i afføringen eller ved opkastning)
• der kan også være blod i urinen

Sværhedsgraden af ​​symptomer varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.

Bernard-Soulier syndrom - diagnose

Ud over interviewet med patienten og fysisk undersøgelse bestilles følgende tests:

• antal blodplader (undervurderet, sædvanligvis mellem 20.000 og 100.000 µl);
• blødningstid - den er forlænget og kan være moderat: 5-10 min eller svær:> 20 min. Derudover observeres ingen koageldannelse;
• faktor VIII - von Willebrands komplekse niveau;
• funktionelle test (blodpladeadhæsion, aggregering, degranulering);
• ristocetin-induceret blodpladeagglutination - i dette tilfælde initierer ristocetin ikke processen med von Willebrand-faktorbinding til trombocytreceptoren;

Testen, der skal bekræfte diagnosen, er flowcytometri ved hjælp af et panel af specifikke monoklonale antistoffer (AD CD42). Når de er føjet til prøven, analyserer en enhed kaldet et flowcytometer og detekterer plader med en unormalt konstrueret receptor.

Derudover bør lægen udelukke andre sygdomme som May-Hegglin anomali, Epstein syndrom, Montreal plaque syndrom og grå plaque syndrom.

Bernard-Soulier syndrom - behandling

Lokal behandling anvendes med blødning på overfladen af ​​huden og slimhinderne. Hvis blødningen er mere alvorlig, anvendes blodpladetransfusion. Det samme gøres før operationen.

Patienter bør undgå selv de mindste skader og ikke tage medicin, der forringer blodpladefunktionen, fx aspirin.

Hos kvinder med kraftig menstruationsblødning stoppes perioden med hormoner.

To tilfælde af stamcelletransplantation hos børn med svær, livstruende blødning er rapporteret i litteraturen.

I tilfælde af blødning skal du straks påføre en koldt trykforbinding og immobilisere kropsområdet. Patienten skal føres til hospitalet så hurtigt som muligt, hvor der vil blive ydet specialisthjælp.

Bernard-Soulier syndrom - prognose

Hvis patienten overholder anbefalingerne (f.eks. Undgår skader og dermed livstruende blødninger) og er under konstant, ordentlig lægehjælp, er prognosen god.