Prænatal test: hvad er det, og hvornår udføres det?

Ikke-invasiv test før fødslen - hvad handler det om? Taget på et bestemt stadium af graviditeten kan prænatale tests påvise alvorlige misdannelser hos en baby og genetiske sygdomme, før den fødes. Takket være dette er det muligt at starte behandling af fosteret i livmoderen eller den nyfødte umiddelbart efter fødslen. Lige så vigtig, ikke-invasiv prænatal test er helt sikker for den baby, der udvikler sig. Find ud af, hvad ikke-invasive prænatale tests er, hvornår du skal udføre dem, og hvad de involverer.

Læs også: Fabry sygdom: årsager, arv, symptomer og behandling Huntingtons sygdom (Huntingtons sygdom): årsager, symptomer, behandling Mikrocefali eller mikrocefali - årsager, symptomer og behandling af mikrocefali

Indholdsfortegnelse:

1. Ikke-invasive prænatale tests: genetisk ultralyd
2. Ikke-invasiv prænatal test: en dobbelt test
3. Ikke-invasiv prænatal test: den tredobbelte test
4. Ikke-invasiv prænatal test: NIFTY-testen
5. Prænatal test: pris

Ikke-invasive prænatale tests er tests, der skal udføres af nogle gravide kvinder. Dette gælder især kvinder over 35 år, såvel som dem med en historie med genetiske sygdomme i familien (eller barnets far). Også damer, der tidligere har født et barn med en genetisk defekt (fx Down-syndrom), en defekt i centralnervesystemet (fx hydrocephalus, cerebrospinal brok) eller med en specifik gruppe af metaboliske sygdomme (f.eks. Cystisk fibrose).

På grund af det faktum, at disse tests er ikke-invasive, giver de kun mulighed for at estimere risikoen for udviklingsdefekter og genetiske sygdomme. På deres grundlag kan der ikke stilles en entydig diagnose. Imidlertid er deres fordel, at de ikke har nogen risiko for komplikationer. Dette adskiller sig fra invasive prænatale tests, som muliggør en præcis bestemmelse af føtal lidelser, men kan have bivirkninger, herunder graviditetstab.

Hør, hvad ikke-invasive prænatale undersøgelser er, og hvornår du skal gøre dem. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter HTML5-video

Ikke-invasive prænatale tests: genetisk ultralyd

• Hvornår udføres genetisk ultralyd?

Genetisk ultralyd udføres mellem 11. og 13. uge og 6. graviditetsdag og derefter mellem og mellem 18. og 23. uge af graviditeten.

• Hvad er genetisk ultralyd?

Lægen indsætter et specielt ultralydshoved gennem skeden. Ultralydene reflekteret fra fosteret behandles til det billede, der er synligt på skærmen. Det kan tage op til en halv time at blive lavet præcist. Afhængigt af tidspunktet for undersøgelsen kan lægen undersøge graviditetsvesiklen, tykkelsen af ​​fostrets nakke, næsebenet, håndfalderne, omridset og dimensionerne af de enkelte organer. Det kan også vurdere placenta, navlestreng og fostervand.

• Hvilke sygdomme kan det opdage?

Ultralyd giver dig mulighed for nøjagtigt at vurdere, om et barn har en genetisk defekt, såsom Downs syndrom (detekterer ca. 80% af tilfældene af denne sygdom), Edwards syndrom og Pataus syndrom (ca. 90% af de opdagede tilfælde) eller Turners syndrom og udviklingsdefekter - for eksempel et neuralt rør eller en kløft i ganen.

Taget efter den 20. uge af graviditeten kan det bidrage til påvisning af medfødte hjertefejl, som er dannet af den 43. graviditetsdag, men kun i slutningen af ​​den femte måned er store nok til at blive undersøgt med ultralyd. Efter omkring 27 ugers svangerskab gør det udviklende skelet og lunger det vanskeligt for ultralydet at nå fosterets hjerte.

Ikke-invasiv prænatal test: en dobbelt test

• Hvornår udføres en dobbelt test?

Den dobbelte test udføres mellem 10 og 14 ugers graviditet.

• Hvad er den dobbelte test?

Den dobbelte test måler koncentrationen af ​​PAPP-A og den frie beta hCG-underenhed (βHCG eller choriongonadotropin) i blodet, to hormoner produceret af moderkagen under graviditeten. Resultaterne analyseres via computer ved hjælp af et specielt program kaldet risikoberegningsmodul i henhold til FMF-standarder (The Fetal Medicine Foundation).

• Hvilke sygdomme kan det opdage?

Takket være denne prænatale undersøgelse er det muligt at opdage genetiske defekter hos fosteret, fx Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom, andre kromosomale abnormiteter. Denne test tilnærmer kun risikoen for fosterskader hos fosteret, så selv et positivt resultat betyder ikke, at barnet er syg, men at risikoen for en genetisk sygdom er høj. Men hvis resultatet er positivt, kan din læge muligvis bestille invasive prænatale tests, såsom fostervandsprøve.

Ikke-invasiv prænatal test: den tredobbelte test

• Hvornår udføres den tredobbelte test?

Den tredobbelte test udføres mellem 17 og 20 ugers graviditet.

• Hvad er den tredobbelte test?

Denne test måler niveauet af tre stoffer i blodet: alfa-fetoprotein (AFP), choriongonadotropin (beta hCG) og estriol. Testresultaterne, din alder og vægt indtastes i computeren. Et specielt program sammenligner disse data med dataene fra tusind raske polske kvinder.

• Hvilke sygdomme kan det opdage?

Testen giver dig mulighed for at vurdere, om du er i en gruppe med øget risiko for at udvikle en genetisk defekt hos fosteret. Forkert (sammenlignet med raske kvinder) koncentration af et af de testede stoffer er forbundet med en højere risiko for forekomst, f.eks. Downs syndrom, Edwards, Turner eller obstruktiv uropati (udstrømningen af ​​urin fra blæren er vanskelig, hvilket resulterer i f.eks. Alvorlig nyreskade). I dette tilfælde kan kvinden også få et falsk-positivt resultat, hvilket betyder, at der på trods af det forkerte resultat af testen ikke er nogen genetisk defekt.

Ikke-invasiv prænatal test: NIFTY-testen

• Hvornår udføres NIFTY-testen?

NIFTY-testen udføres mellem 10 og 25 ugers graviditet.

• Hvad er NIFTY-testen?

Testen består i at isolere barnets genetiske materiale, der cirkulerer i moderens perifere blod. Derefter analyseres den med avancerede sekventeringsteknikker.

• Hvilke sygdomme kan det opdage?

NIFTY-testen giver dig mulighed for at bestemme risikoen for føtal trisomi, dvs. sygdomme som f.eks Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13). Denne test er kendetegnet ved meget høj nøjagtighed - over 99%. og en lav procentdel af falske positive - mindre end 1 procent.

Prænatal test: pris

Prænatale tests kan godtgøres, hvis kvinden er i fare og har modtaget henvisning fra en læge, der har en kontrakt med den nationale sundhedsfond.

Risikogrupperne inkluderer:

• kvindes alder - over 35 år
• eksistens i familien med høj genetisk risiko
• kromosomafvigelser hos fosteret, der opstod i en tidligere graviditet
• familiehistorie af strukturelle kromosomafvigelser
• forekomsten af ​​en øget risiko for at få et barn med en multifaktoriel eller monogen sygdom
• unormal ultralydsundersøgelse
• tilstedeværelsen af ​​unormale niveauer af biokemiske markører for velvære.

Omkostningerne ved selvtest prænatal test varierer i mange byer. De gennemsnitlige priser er som følger:

• Genetisk ultralyd, halv ultralyd, ultralyd tredje trimester - ca. PLN 250
• Dobbelt test (PAPP-A) - fra PLN 250
• Triple test - fra PLN 250
• NIFTY test - fra 2.300 PLN

Prisen for invasive prænatale tests:

• Fostervandsprøve - fra PLN 1.300
• Prøveudtagning af chorionisk villus - fra 1500 PLN
• Cordocentesis - fra PLN 1.500

Hvordan er prænatal test?

Dette spørgsmål besvares af Dr. Piotr Dydowicz, fødselslæge-gynækolog.

Vi anbefaler e-guiden

Forfatter: Pressematerialer

I guiden lærer du:

• hvad er den aktuelle kalender for alle graviditetstest, der anbefales af eksperter
• hvad er normerne for urinprøver og blodtal for gravide kvinder
• hvad glukosebelastningstesten er beregnet til, og hvordan man læser dens resultater
• Hvornår skal der foretages tre vigtige ultralydsundersøgelser, og hvad kan du lære af dem
• hvad er ikke-invasive og invasive prænatale undersøgelser, og hvad de er beregnet til.

Køb nu