Neonatal screening: funktion, sygdomme og resultater

Øvede hos babyen tre dage efter fødslen kan nyfødtscreening hurtigt opdage flere alvorlige sygdomme. Dernæst en oversigt over testens ydelse, dens mål og sygdomme opdaget.

Formål med neonatal screening

Neonatal screening tillader påvisning af de fleste asymptomatiske sygdomme hos det nyfødte. Målet er at være i stand til at starte en tidlig behandling og give en tilpasset behandling. De sygdomme, der er opdaget, er deaktiverede og har alvorlige konsekvenser. Tidlig behandling giver mulighed for at indeholde udviklingen af ​​sygdommen, endda forhindre symptomdebut.

Sygdomme opdaget

De sygdomme, der påvises takket være neonatal screening er hovedsageligt sjældne sygdomme og af genetisk oprindelse. Det gør det muligt at opdage sygdomme såsom phenylketonuria (metabolismeforstyrrelse), medfødt hypothyreoidisme (abnormitet i skjoldbruskkirtlen), medfødt hyperplasi i binyrerne (abnormalitet i binyrerne), seglcellesygdom (sygdom, der forårsager infektioner) og cystisk fibrose (ændring af organer såsom lungerne og bugspytkirtlen).

Udførelse af testen og resultaterne

Neonatal screeningstest udføres på babyen tre eller fire dage efter fødslen gennem en blodprøve. Nogle dråber fjernes fra den nyfødte hæl ved hjælp af en nål til en Guthrie-test og analyseres derefter på et laboratorium. Der anmodes om mundtligt samtykke fra forældrene, da testen ikke er obligatorisk, men anbefales.

For det meste er resultaterne af neonatal screening negative. I dette tilfælde kommunikeres de ikke individuelt, men returneres til barsel- eller pædiatrisk tjeneste, hvor testen blev udført.

En læge kontakter forældrene direkte inden for femten dage efter den nyfødte screening i tilfælde af unormale eller mistænkelige resultater. Derefter kan komplementære tests være nødvendige for at bekræfte eller ugyldige diagnosen, en ny test eller en konsultation med en specialist.

tatyana_k - Fotolia.com