En tidlig diagnose er vigtig for, at korrekt behandling kan begynde så hurtigt som muligt.

• Det vises, at jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er livskvaliteten for patienterne.
• Det ideelle system til at detektere alle tilfælde af cystisk fibrose er ydelsen af ​​en neonatal screening.

Den immunreaktive trypsinogen-test eller IRT

• Det er en simpel blodprøve, der kan indikere muligheden for cystisk fibrose.
• Den immunoreaktive trypsinogen (IRT) test er en standard screeningstest for cystisk fibrose hos nyfødte.
• Et højt niveau af IRT antyder mulig cystisk fibrose og kræver yderligere test.
• Der er også muligheden for at give falske positiver.
• Dens omkostninger er høje, så det gøres ikke systematisk.

Svedtesten

• Når en dreng eller pige viser symptomer, der kan få os til at tænke på en cystisk fibrose, tilrådes det at udføre en svedtest.
• Denne test er i dag det grundlæggende grundlag for diagnosen cystisk fibrose.
• Dette er en analyse af et par dråber af patientens sved, samlet i en speciel maskine, som bestemmer koncentrationen af ​​ioner i den.
• Hvis koncentrationen af ​​salt i sved når visse grænser, er det tegn på cystisk fibrose.

Den genetiske undersøgelse er obligatorisk

• I tilfælde af positive svedtestresultater er næste trin en genetisk undersøgelse, der afslutter den specifikke mutation og verificerer diagnosen.
• Den genetiske analyse må ikke kun udføres på den berørte patient, men også på deres forældre og søskende.

Andre prøver at tage

• Scanneren eller CT-scanningen.
• En fækal fedt test.
• Lungefunktionstest.
• Måling af bugspytkirtlen.
• Secretin-stimuleringstest.
• Trypsin og chymotrypsin i afføring.
• Esophagogastroduodenal transit.