STAT-Seq dækker et bredt netværk af omkring 3.500 genetiske sygdomme og har gjort det muligt for første gang for genomekventering at påvirke de øjeblikkelige terapeutiske beslutninger, som patienter i intensivpleje har.
"Op til en tredjedel af babyer, der er indlagt på en NICU i USA, har genetiske sygdomme, " siger Stephen Kingsmore, direktør for Center for Pediatric Genomic Medicine hos Mercy. Ifølge eksperten, "ved at få et genom tolket på cirka to dage, kan læger gøre praktisk brug af diagnostiske resultater for at tilpasse behandlinger til spædbørn og børn."
Genetiske sygdomme rammer omkring tre procent af børnene og tegner sig for 15 procent af børnenes indlæggelser. Der findes behandlinger for mere end 500 genetiske sygdomme, og i ca. 70 af dem, såsom Pompe-sygdom og Krabbe-sygdom, kan initiering af terapi hos nyfødte hjælpe med at forhindre handicap og sygdomme.
STAT-Seq bruger software, der oversætter kliniske egenskaber hos de enkelte patienter til en lang række vigtige sygdomme. Udviklet hos Mercy, denne software automatiserer i det væsentlige identifikationen af variationer i DNA, der kan forklare barnets tilstand. Holdet bruger HiSeq 2500 - Illumina-systemet, som sekvenserer et komplet genom på cirka 25 timer.
Selvom der er behov for mere forskning, har STAT-Seq også potentialet til at tilbyde omkostningsbesparende fordele. "Ved at forkorte diagnosticeringstiden kan antallet af udførte test og diagnostiske forsinkelser reduceres markant, " siger Kingsmore. Forskeren konkluderer, at "at nå en nøjagtig diagnose hurtigt kan hjælpe med at reducere hospitalisering og reducere omkostninger og stress for familier."
Kilde: www.DiarioSalud.net
