Fredag den 14. december 2012. - Britiske forskere opdagede, at alle mennesker har hundreder af genetiske defekter. Nogle er ufarlige, men andre er knyttet til sygdomme som kræft.
Forskerne fandt, at en sund person i gennemsnit har omkring 400 mutationer.
Selvom de fleste af disse mutationer er "tavse" og ikke påvirker helbredet, kan de forårsage problemer, når de videresendes til kommende generationer. Andre varianter er knyttet til hjerte-kar-sygdomme og kræft.
Forskningen, der blev offentliggjort i American Journal of Human Genetics, fandt, at en ud af ti studerede personer potentielt vil udvikle en genetisk sygdom som et resultat af disse varianter.
Undersøgelsen fremkom med information fra de såkaldte Project 1000 Genomes, der kortlægger de genetiske forskelle mellem raske mennesker, fra små ændringer i DNA til vigtige mutationer.
I undersøgelsen blev hele genomet på 1.000 tilsyneladende sunde individer fra Europa, Amerika og Østasien sekventeret for at analysere, hvad der adskiller en person fra en anden og til at hjælpe med at søge genetiske forbindelser til sygdomme.
Den nye forskning sammenlignede genomerne fra 179 deltagere, der var raske, da deres DNA-prøver blev taget, med en database over humane mutationer udviklet af Cardiff University.
Undersøgelsen afslørede, at en sund person i gennemsnit har 400 potentielt skadelige variationer i deres DNA og to ændringer, der vides at være forbundet med sygdom.
"En almindelig person har sygdomsfremkaldende mutationer uden at forårsage nogen åbenlyst effekt, " fortæller Dr. Chris Tyler-Smith, der ledede undersøgelsen ved Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge, til BBC.
"I en befolkning vil der være varianter, der får konsekvenser for deres helbred."
"Hos andre mennesker vil disse varianter have sundhedsmæssige konsekvenser, og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan dog være en ubehagelig overraskelse for deltageren."
Dr. Chris Tyler-Smith
Forskningen giver information om "de fejl, der gør os forskellige, nogle gange får de os til at have forskellige oplevelser eller forskellige evner, men de får os også til at have en anden disponering for sygdom, " forklarer professor David Cooper, fra Cardiff University, en anden af Forskerne involveret i undersøgelsen.
"Ikke alle menneskelige genomer har perfekte sekvenser, " tilføjer han.
"Det menneskelige genom er fuld af arkitektoniske og dominerende fiaskoer."
Det har været kendt i årtier, at alle mennesker har nogle genetiske mutationer, der ser ud til at forårsage ringe eller ingen skade.
Mange af disse forårsager kun skade, når de overføres til børnene, og de arver en anden kopi af den anden forældres defekte gen.
I andre tilfælde - en ud af ti blandt dem, der deltog i undersøgelsen - forårsager mutationen kun en moderat forstyrrelse, ser ud til at være inaktiv eller manifesteres først senere i livet.
Databaser over menneskelige mutationer, såsom den, der er udviklet ved Cardiff University, vil blive stadig vigtigere i fremtiden, når vi nærmer os en æra med personlig medicin.
Flere og flere mennesker har adgang til deres egen genetiske information, og der er allerede flere virksomheder, der tilbyder online genetisk analyse.
Og i mellemtiden reduceres omkostningerne ved sekventering af et komplet genom hurtigt.
I tilfælde af undersøgelse af 1.000 genomer var prøverne anonyme, og deltagerne modtog ikke information om deres genetiske ændringer knyttet til sygdom.
Men efterhånden som DNA-sekventering bliver stadig mere almindelig, opstår etiske dilemmaer i stigende grad om, hvad folk skal fortælles om deres gener, især når mange risici stadig er usikre.
Som Dr. Tyler-Smith siger, "alle vores genomer indeholder svigt, nogle af os har skadelige varianter, men af en eller anden grund vil vi ikke være i risiko for at erhverve sygdomme, der er knyttet til dem."
"Men i andre mennesker vil disse varianter have sundhedsmæssige konsekvenser, og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan dog være en ubehagelig overraskelse for deltageren, " tilføjer videnskabsmanden.
Kilde:
Tags:
Sundhed Regenerering Forskellige
Forskerne fandt, at en sund person i gennemsnit har omkring 400 mutationer.
Selvom de fleste af disse mutationer er "tavse" og ikke påvirker helbredet, kan de forårsage problemer, når de videresendes til kommende generationer. Andre varianter er knyttet til hjerte-kar-sygdomme og kræft.
Forskningen, der blev offentliggjort i American Journal of Human Genetics, fandt, at en ud af ti studerede personer potentielt vil udvikle en genetisk sygdom som et resultat af disse varianter.
Undersøgelsen fremkom med information fra de såkaldte Project 1000 Genomes, der kortlægger de genetiske forskelle mellem raske mennesker, fra små ændringer i DNA til vigtige mutationer.
I undersøgelsen blev hele genomet på 1.000 tilsyneladende sunde individer fra Europa, Amerika og Østasien sekventeret for at analysere, hvad der adskiller en person fra en anden og til at hjælpe med at søge genetiske forbindelser til sygdomme.
Den nye forskning sammenlignede genomerne fra 179 deltagere, der var raske, da deres DNA-prøver blev taget, med en database over humane mutationer udviklet af Cardiff University.
Undersøgelsen afslørede, at en sund person i gennemsnit har 400 potentielt skadelige variationer i deres DNA og to ændringer, der vides at være forbundet med sygdom.
"En almindelig person har sygdomsfremkaldende mutationer uden at forårsage nogen åbenlyst effekt, " fortæller Dr. Chris Tyler-Smith, der ledede undersøgelsen ved Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge, til BBC.
"I en befolkning vil der være varianter, der får konsekvenser for deres helbred."
"Hos andre mennesker vil disse varianter have sundhedsmæssige konsekvenser, og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan dog være en ubehagelig overraskelse for deltageren."
Dr. Chris Tyler-Smith
Forskningen giver information om "de fejl, der gør os forskellige, nogle gange får de os til at have forskellige oplevelser eller forskellige evner, men de får os også til at have en anden disponering for sygdom, " forklarer professor David Cooper, fra Cardiff University, en anden af Forskerne involveret i undersøgelsen.
Nøglefejl
"Ikke alle menneskelige genomer har perfekte sekvenser, " tilføjer han.
"Det menneskelige genom er fuld af arkitektoniske og dominerende fiaskoer."
Det har været kendt i årtier, at alle mennesker har nogle genetiske mutationer, der ser ud til at forårsage ringe eller ingen skade.
Mange af disse forårsager kun skade, når de overføres til børnene, og de arver en anden kopi af den anden forældres defekte gen.
I andre tilfælde - en ud af ti blandt dem, der deltog i undersøgelsen - forårsager mutationen kun en moderat forstyrrelse, ser ud til at være inaktiv eller manifesteres først senere i livet.
Databaser over menneskelige mutationer, såsom den, der er udviklet ved Cardiff University, vil blive stadig vigtigere i fremtiden, når vi nærmer os en æra med personlig medicin.
Flere og flere mennesker har adgang til deres egen genetiske information, og der er allerede flere virksomheder, der tilbyder online genetisk analyse.
Og i mellemtiden reduceres omkostningerne ved sekventering af et komplet genom hurtigt.
I tilfælde af undersøgelse af 1.000 genomer var prøverne anonyme, og deltagerne modtog ikke information om deres genetiske ændringer knyttet til sygdom.
Men efterhånden som DNA-sekventering bliver stadig mere almindelig, opstår etiske dilemmaer i stigende grad om, hvad folk skal fortælles om deres gener, især når mange risici stadig er usikre.
Som Dr. Tyler-Smith siger, "alle vores genomer indeholder svigt, nogle af os har skadelige varianter, men af en eller anden grund vil vi ikke være i risiko for at erhverve sygdomme, der er knyttet til dem."
"Men i andre mennesker vil disse varianter have sundhedsmæssige konsekvenser, og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan dog være en ubehagelig overraskelse for deltageren, " tilføjer videnskabsmanden.
Kilde:
-u-dzieci-i-dorosych--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
-zoliwa-przyczyny-i-objawy-choroba-addisona-biermera---leczenie.jpg)
