De identificerer 24 nye genetiske varianter relateret til autisme

Torsdag den 17. januar 2013.- Forskere ved University of Utah (USA) i samarbejde med flere grupper over hele landet har identificeret 24 nye varianter af kopienummer (CNV) - manglende eller duplikeret DNA-strækning - med en stærk forbindelse med autismespektrumforstyrrelser (ASD), som udgivet af mandag magasinet 'Plos One'. Undersøgelsen med titlen 'Identifikation af sjældne varianter af tilbagevendende kopienummer i familier med højrisiko-autisme og dens udbredelse i en stor ASD-befolkning', forskere ved Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) og U-teamet, en Teknologisk test udviklet af Lineagen i 2002, designet en 'mikroarray' DNA-chip til at detektere CNV.

Undersøgelsen analyserede en befolkning på 3.000 mennesker med ASD og en kontrolgruppe på 6.000 og identificerede 24 CNV med et forhold større end 2, hvilket betyder, at personer med disse genetiske varianter dobbelt så sandsynligt at registrere en ASD i sammenligning med et medlem af kontrolgruppen ifølge forskerne.
"Mange af disse genetiske varianter kan tjene som værdifulde forudsigelige markører, " sagde Dr. Hakon Hakonarson, direktør for Center for Applied Genomics på Children's Hospital i Philadelphia (USA). Han mener, at hvis dette er tilfældet, "kan de blive en del af et klinisk forsøg, der vil hjælpe med at vurdere, om et barn har en autismespektrumlidelse."

Kilde: www.DiarioSalud.net