Der kendes omkring 8.000 sjældne sygdomme, blandt hvilke der er en gruppe, hvis vigtigste symptom er anæmi; Det er gruppen af såkaldte "sjældne anemier", for det meste arvelige. Anæmi er en meget almindelig lidelse på verdensplan, og dens hyppigste årsag er mangel på jern. Så meget, at lægen nogle gange ordinerer et jernpræparat, selv før han bekræfter manglen. Hvis denne administration fortsætter i meget lang tid, selv i mangel af et svar, oprettes en ond cirkel (figur 1), hvis konsekvens kan være en overbelastning af jern, hvilket er meget skadeligt for patienten.
Sjældne anemier er kandidater til denne situation, fordi de, hvis de er dårligt forståede, selv for fagfolk, ofte forbliver lange perioder uden diagnose eller med en forkert diagnose. Hos patienter, eller i tilfælde af børn hos deres forældre, skaber manglen på en diagnose og dermed manglende evne til at forudsige forløbet af deres sygdom en følelsesmæssig tilstand, der "driver", forværret af umuligheden af at udføre en genetisk rådgivning til fremtidige graviditeter.
Løsning af dette problem, der er fælles for mest sjældne sygdomme, har i flere år været et prioriteret mål for Europa-Kommissionen, der har fremmet oprettelsen af netværk af europæiske eksperter, såsom ENERCA (European Network for Rare) og medfødte Anaemias) for sjældne anemier. I øjeblikket inkluderer dette netværk 63 forskellige sjældne sygdomme, inklusive Fanconi-anæmi, thalassemier og seglcelleanæmi, hæmolytiske anæmi og natlig paroxysmal hæmoglobinuri (PNH).
Dets hovedmål er at tilbyde værktøjer til lægen, så han kan udføre sit kliniske og sundhedsmæssige arbejde bedre for disse patienter. ENERCA er tilgængelig online (www.enerca.org), både for fagfolk og for patienter, der ønsker at lære mere om sygdommen, få en genetisk diagnose og / eller anmode om en anden mening. En fjernmedicinsk platform (telemedicin) er i øjeblikket under udvikling, som snart vil give sine brugere det samme niveau af adgang til ENERCA-tjenester uanset bopæl, hvilket reducerer de forskelle, der stadig inden for sundhedsområdet stadig er De findes blandt landene i Den Europæiske Union.
Kilde: www.DiarioSalud.net
