Kræft og gener. Arvelige svulster. Kontroller, om du er i fare

Mennesker bærer i gennemsnit 10-20 gener, som disponerer dem for alvorlige sygdomme. Det betyder dog ikke, at du bliver syg. Men hvis nogen af ​​dine slægtninge har haft kræft - vær opmærksom og besøg en genetisk klinik. Genetiske tests viser, om du er i risiko for at udvikle kræft, der er forårsaget af dine gener.

Hvor almindelige er arvelige kræftformer? Hvem er i fare? Kræft og gener - hvad har du brug for at vide? Næsten alle kræftformer har en genbaggrund. Inden sygdommen kan udvikle sig, skal et specifikt gen blive beskadiget. En genetisk defekt får celler til at formere sig ukontrollabelt, og mekanismen, der stopper denne vækst, udløses ikke.

Dette betyder dog ikke, at dårlige gener kun kan findes i genetisk materiale arvet fra forfædre. Nogle gange beskadiges de som følge af for eksempel rygning eller indånding af giftige dampe (lungekræft) eller for ofte at spise rødt kød (tyktarmskræft). Risikoen for at udvikle sygdommen hos personer under 30 år er 0,5%. Derefter - indtil 65 år - stiger det til 12%, og i en endnu ældre alder når det 23%.

Den såkaldte livstidsrisikoen for at udvikle kræft hos alle mennesker, uanset familiebyrden, anslås til 33%. På den anden side kan man tale om arvelige forhold på omkring 5 procent. alle krebs.

Kræftarv: tre vigtige gener

Onkogener, suppressorgener og gener, der er ansvarlige for at reparere DNA-skader, er involveret i arv af tumorer. Onkogener får celler til at dele sig og formere sig ukontrollabelt. Mere end 50 sådanne gener er hidtil blevet beskrevet. De stammer fra mutationer af proto-onkogener, dvs. normale gener, som hver celle har.

Suppressorgener fører tilsyn med cellevækst og division. De er ikke farlige i sig selv. Kun deres skade som følge af mutation forårsager forringelse af deres funktioner, og dette fremmer dannelsen af ​​kræft. Reparationsgener er ansvarlige for rekonstruktionen af ​​beskadiget DNA, fx under indflydelse af stråling.

Når de er handicappede, muteres deres gener, hvilket kan føre til kræftudvikling. Vi finder ud af på den genetiske klinik, om der er en familiebyrde i vores særlige tilfælde. Sådanne faciliteter fungerer på onkologiske centre.

Læs også: Tumormarkører (tumorantigener) - stoffer, der findes i blodet af sygdomme ... Tidlige symptomer på gastrointestinale neoplasmer: kræft i bugspytkirtlen, mavekræft, trans ... Mammografi: indikationer og undersøgelsesforløb

Arvelige neoplasmer: besøg på den genetiske klinik

Det vil være mere frugtbart, hvis vi forbereder os godt på det. Under det første besøg (den såkaldte indledende konsultation) analyserer lægen stamtavlen for patientens familie.

Mennesker, der har fået kræft, er markeret på det. Det er derfor værd at indsamle oplysninger om, hvem af de første og anden grads slægtninge var syge, i hvilken alder de var på det tidspunkt, hvem af dem, der lider af ondartede tumorer, der er i live, og om de kan besøge klinikken.

Det er også en god ide at fastslå, hvilket hospital den pårørende er blevet behandlet på og om muligt give en medicinsk historie eller udskrivning fra hospitalet. Du bør tage resultaterne af dine egne kontroller med dig, såsom mammografi, lungerøntgenstråler eller en cervikal udstrygning.

Det er værd at huske, at jo flere oplysninger vi indsamler om vores familie, jo mere nøjagtig vil bestemmelsen af ​​vores risiko for at udvikle en genetisk bestemt kræft være. Det er ofte tilfældet, at den allerførste konsultation giver svaret, om patienten har øget risiko eller ej.

Hvis vi ikke giver tilstrækkelig information, vil lægen bede dig om at komme til en opfølgningskonsultation. Under det næste besøg diskuterer lægen vores stamtavle og indikerer, hvilke genetiske tests der anbefales. Vi behøver ikke være enige om at udføre dem. Men hvis vi beslutter at udføre dem, aftaler lægen det næste møde, og der opsamles blod i laboratoriet til test. Hvis vi på baggrund af analysen af ​​testresultaterne klassificeres som en højrisikogruppe, vil specialisten præsentere en forebyggende handlingsplan og angive personer fra vores familie, som også skal gennemgå testene. Den fastlægger også en dato for opfølgningskonsultationen.

Vurdering af kræftrisiko er muligvis ikke mulig, når vores slægtninge er døde på en unaturlig måde, fx de døde i en ulykke, eller når vi ikke kender vores families sundhedshistorie, f.eks. I tilfælde af adopterede mennesker.

Kontroller, hvilken diæt der reducerer risikoen for kræft

Vigtig

Miljø og arv af kræft

Selvom cigaretrygning er hovedårsagen til lungekræft, er der også en genetisk disposition for sygdommen. Forskere fra flere forskningscentre i USA undersøgte det genetiske materiale hos familier med flere tilfælde af lungekræft og isolerede RGS17-genet. Det samme gen er overaktiv i 60 procent. patienter med ikke-arvelig lungekræft. Derfor antydes det, at nogle negative miljøfaktorer kan være ansvarlige for operationen af ​​RGS17-genet.

Kræftforebyggelse: regelmæssige undersøgelser

Konsultation på en genetisk klinik er ikke synonymt med at udføre genetiske tests (kun nogle patienter er berettigede til dem). Det er heller ikke beregnet til at diagnosticere en neoplastisk sygdom og er ikke en erstatning for et besøg hos en onkolog, hvis der opstod forstyrrende symptomer. Et besøg på en genetisk klinik undtager heller ikke regelmæssig kontrol, f.eks. Cytologi, mammografi hos kvinder, PSA-niveauer hos mænd og i begge køn - lungerøntgen, koloskopi og fækale okkulte blodprøver.

Kræft: Vigtig tidlig diagnose

Virkelig profylakse til forebyggelse af kræft er stadig i sin barndom. Derfor er grundlaget for effektiviteten af ​​kræftbehandling hos genetisk belastede mennesker det samme som i ikke-arvelige tilfælde, dvs. hurtig påvisning af sygdommen. Den eneste forskel er, at i tilfælde af familiebelastede mennesker starter programmet med forebyggende undersøgelser meget tidligere, hvilket bør udføres usædvanligt systematisk.

Ofte kan du begrænse dig til omhyggelig observation af kun visse organer - selvfølgelig, når det vides, at den genetiske disposition øger risikoen for kun at udvikle udvalgte svulster. Endelig er der undertiden behov for specielle observationsmønstre, der aldrig bruges i den almindelige befolkning. Dette er tilfældet, hvis vi arver en tendens til en meget sjælden neoplasma, såsom medullær skjoldbruskkirtelkræft.

Så er der ingen almindeligt anvendte ordninger for tidlig diagnose. Nogle gange udføres også profylaktiske operationer for at fjerne det truede organ, fx skjoldbruskkirtlen eller tyktarmen (i tilfælde af den såkaldte familiære polypose), fordi man forlader den normalt vil føre til udvikling af en neoplastisk sygdom.

Problem

Uønsket arv

Her er de mest almindelige kræftformer i familier:

• Brystkræft - risikoen for at udvikle sygdommen er 5-10%, når den blev lidt af bedstemor, mor eller søster.
• Ovariecancer - arvelig er 5-10 procent. sager.
• Kolorektal kræft - 10-20 procent tilfælde forekommer i familier.
• Prostatakræft - ca. 9 procent det har en genetisk baggrund, men brødrene har en højere risiko for at udvikle sygdommen end deres sønner.
• Lungekræft - når et gen er beskadiget, er risikoen 30 procent, når to - det stiger til 80 procent.
• Nyrekræft - arves i 4 procent. tilfælde og påvirker normalt begge nyrer.

Hvem skal besøge en genetisk klinik?

Hvis der har været tilfælde af kræft i din familie, kan du besøge et genetisk rådgivningscenter. Gør dette, især når neoplastiske sygdomme gentagne gange har angrebet unge mennesker og har optrådt i successive generationer af de nærmeste slægtninge, eller hvis de har fundet sted på begge sider af parrede organer.

Genetiske klinikker opererer på alle kræftcentre i landet. Du har ikke brug for henvisning fra en læge for at registrere dig der. Nogle af de spørgsmål, der skal besvares, før de optages på en genetisk klinik, er:

• om familien fik kræft diagnosticeret i en tidlig alder
• hvis mere end en person i moderens eller (i) fars familie havde kræft
• hvis mere end en person led af ondartede tumorer i moderens og fars familie, så opstod kræften i forskellige generationer;
• om der er en familiehistorie af bilateral kræft, fx nyre, kræft i æggestokkene
• om den samme person i familien havde mere end en type kræft;
• hvis nogen slægtning har genetisk skade, der øger risikoen for at udvikle kræft

månedligt "Zdrowie"