Risiko for kromosom 21 trisomi hos fosteret

Min datter er i sin anden graviditet. Den første gik uden problemer, og en pige blev født. Nu har vi et problem, fordi klinikken, der udførte prænatale undersøgelser (ultralyd og biokemi i henhold til FMF-standarder), bestemte, at risikoen for trisomi 21 er 1: 251, og at der skulle foretages en fostervandsprøve. I den offentliggjorte beskrivelse af undersøgelsen blev der begået en fejl ved forkert at indtaste fødselsdato og PESEL-nummer. Når man forsøgte at få den korrekte beskrivelse af undersøgelsen, erklærede lægen, at standarderne for hans klinik ikke tager højde for det faktum, at ultralydsundersøgelsen af ​​næsebenet (angivet i undersøgelsesbeskrivelsen - NB +) ikke er inkluderet i hans kliniks standarder. Derfor har jeg et spørgsmål til dig, læge: Tager FMF-standarden for disse tests hensyn til det faktum, at næsebenet findes i fosteret? At have en fostervandsprøve er en meget stressende beslutning. Svar venligst.

Når det kommer til at vurdere risikoen for kromosom 21-trisomi hos fosteret, beregner et computerprogram først og fremmest baseret på standarderne for FMF (Fetal Medicine Foundation) risikoen baseret på moderens alder, målinger af fostrets (NT) gennemsigtighed og resultaterne. moderblodkemi (choriongonadotropin, PAPPA-A-protein).

Derudover er det også muligt at vurdere føtal nasalben under en ultralydsundersøgelse og på dette grundlag ændre den foreløbige computeriserede risikoberegning. Hvis risikoen oprindeligt blev defineret som en risiko mellem 1:50 og 1: 1000, sænker den generelt at finde en føtal næseben.

FMF tildeler specielle certifikater, der bekræfter færdighederne hos den læge, der udfører ultralyd - et særskilt certifikat for evnen til at vurdere gennemsigtigheden af ​​føtal nakke og et særskilt certifikat for evnen til at vurdere føtal næseben.

I det beskrevne tilfælde anbefaler jeg, at du søger genetisk rådgivning hurtigst muligt. Kontakt via en tredjepart, selv den mest venlige person, derudover via Internettet og uden mulighed for en personlig samtale med patienten og uden mulighed for, at en specialist ser resultaterne af de hidtil udførte tests, giver ikke mulighed for en pålidelig og troværdig vurdering af en given klinisk situation. Det skal huskes, at et besøg på den genetiske klinik ikke svarer til en beslutning om at udføre fostervandsprøve. At tale med en specialistklinisk genetiker vil gøre det muligt for patienten at træffe en informeret beslutning om at udføre eller ikke udføre en prænatal test.

Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.

Krystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.