thalassæmi

• Thalassemia er det generiske navn, som en gruppe af arvelige blodsygdomme kendes.
• Det er en blodsygdom, der overføres fra forældre til børn (det er arvet), hvor kroppen producerer en unormal form af hæmoglobin (proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt).
• Denne lidelse forårsager overdreven ødelæggelse af de røde blodlegemer, så der optræder anæmi.
• Hemoglobin består hovedsageligt af to slags proteiner kaldet alpha globin og beta globin.
• Mennesker med thalassæmi producerer ikke nok af et af disse proteiner (og nogle gange begge dele).
• Derfor kan dine røde blodlegemer være unormale og måske ikke være i stand til at transportere nok ilt gennem kroppen.

Typer af thalassæmi

• De to hovedtyper af thalassæmi kaldes alpha thalassemia og beta thalassemia.
• Mennesker, der er berørt af alfa thalassæmi, producerer ikke nok alpha globin, og dem, der er berørt af beta thalassemia, producerer ikke nok beta globin.
• Både alpha og beta thalassemia dækker følgende to former:
  • Thalassemia major.
  • Thalassemia mindre.
• En person skal arve det defekte gen fra begge forældre for at lide af thalassemia major.
• Thalassemia minor opstår, hvis man får det defekte gen fra kun en af ​​forældrene: mennesker med denne form for forstyrrelse er bærere af sygdommen og har normalt ingen symptomer.
• Der er forskellige typer thalassemia alpha og beta, med symptomer, der spænder fra milde til svære.

Det er en hyppig genetisk ændring

• Thalassemia er blandt de mest almindelige genetiske lidelser i hele verden.
• Hvert år fødes over 100.000 babyer, der er ramt af alvorlige former for thalassæmi over hele verden.
• Denne sygdom forekommer hyppigst hos mennesker af italiensk, græsk, asiatisk og afrikansk afstamning, såvel som hos personer fra mellemøstlige familier.

Thalassemia symptomer

• Den mest alvorlige form for thalassemia alfa-borgmester forårsager død af den ufødte baby under fødsel eller i de sene graviditetsstadier.
• Børn født med major thalassemia (Cooley's anæmi) er normale ved fødslen, men udvikler svær anæmi i det første leveår.
• Andre symptomer, der kan forekomme, er:
  • Knogledeformiteter i ansigtet.
  • Træthed.
  • Vækstinsufficiens
  • Åndedrætsbesvær
  • Gul hud (gulsot)

Mindre former for thalassæmi giver ingen symptomer.

• Mennesker med mindre former for alfa- og beta-thalassæmi har små røde blodlegemer, men ingen symptomer.
• Vi identificerer disse abnormiteter ved at undersøge de røde blodlegemer under et mikroskop.
• En test kaldet hæmoglobinelektroforese viser tilstedeværelsen af ​​en unormal form af hæmoglobin.

Hvad er behandlingen af ​​thalassæmi?

• Behandling af thalassemia major involverer ofte regelmæssige blodoverførsler og folattilskud.
• Mennesker, der modtager et betydeligt antal transfusioner, kræver en behandling, der kaldes cheleringsterapi, for at fjerne overskydende jern fra kroppen.
• En knoglemarvstransplantation kan hjælpe med at behandle sygdommen hos nogle patienter, især børn.