Hallervorden-Spatz sygdom er en sjælden degenerativ sygdom i nervesystemet, der er genetisk bestemt. Det diagnosticeres oftest hos børn mellem 4 og 12 år, hos hvem det blandt andet kan ses progressiv lemmerparese og gangforstyrrelse. Hvad er årsagerne og andre symptomer på Hallervorden-Spatz sygdom? Er det muligt at helbrede det?
Hallervorden-Spatz sygdom, også kendt som encefalopati med jernaflejring i hjernen eller pantothenat kinase-relateret neurodegeneration, er en sjælden genetisk lidelse, der normalt udvikler sig hos børn. Dens essens er aflejring af store mængder jern i substantia nigra og bleg kugle - dele af hjernen, der styrer menneskelige automatiserede bevægelser og muskeltonus og regulerer kropsholdning. Hvordan er jernneurotoksisk for hjernen? Sandsynligvis ved at indlede processen med dannelse af reaktive iltarter. Deres overskud kan forårsage oxidativ stress, hvilket fører til celledød og gradvis degeneration af centralnervesystemet.
Der er fire typer Hallervorden-Spatz sygdomme: tidlig barndom (udvikler sig op til 10 år), sen barndom (diagnosticeret fra 5 til 10 år), ungdoms type (diagnosticeret fra 10 til 20 år). .) og typen af voksne med dominerende Parkinsonsymptomer.
Hallervorden-Spatz sygdom forekommer en gang ud af seks millioner fødsler og klassificeres derfor som en sjælden sygdom.
Hallervorden-Spatz sygdom - årsager
Sygdommen er forårsaget af en arvelig genetisk mutation i PANK2-genet. Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at to defekte kopier af det samme gen (en mutant kopi fra hver forælder) skal arves for at symptomer på sygdommen kan forekomme.
Hallervorden-Spatz sygdom - symptomer
Symptomerne på Hallervorden-Spatz sygdom er:
- dystoni - forekomsten af ufrivillige bevægelser, der forårsager vridning og bøjning af forskellige dele af kroppen, hvilket ofte får patienten til at indtage en unaturlig kropsholdning,
- unormal (stiv) gang
- svaghed i de distale dele af lemmerne (hænder og håndled og fødder),
- hul fod eller klumpfod (dette er en defekt, der består af permanent plantarbøjning af foden og adduktion af forfoden),
- tiptåning,
- karakteristisk udtryk - "frossen" i smerte med et sardonisk smil og sammentrækning af musklerne i den brede hals.
Derudover er der dysfagi, dvs. synkebesvær, og dysartri, dvs. taleforstyrrelser. Berørte børn taler gennem sammenknyttede tænder, deres stemme bliver knirkende, højlydt, til tider let næsende, og til sidst mister de deres evne til at tale, mens de stadig forstår det. Der er også synsforstyrrelser forårsaget af retinal pigmentdegeneration med atrofi af de optiske nerver.
Demens er karakteristisk i sygdommens avancerede stadium. Imidlertid er det kun en bestemt gruppe patienter, der har intellektuelle forsinkelser. Nogle patienter bevarer evnen til at analysere og forstå, hvad der ofte er forbundet med psykiske lidelser som voldelige udbrud og depression.
Disse symptomer er irreversible og bliver stærkere med sygdommens udvikling.
Hallervorden-Spatz sygdom - diagnose
For at diagnosticere sygdommen udføres magnetisk resonansbilleddannelse, som visualiserer tilstedeværelsen af jernaflejringer i den blege kugle og substantia nigra. Molekylære tests udføres også for at bekræfte tilstedeværelsen af mutationer i PANK2-genet.
Hallervorden-Spatz sygdom - behandling
Årsagsbehandling af genetiske sygdomme er ikke mulig, derfor er terapien rettet mod at reducere de enkelte symptomer på sygdommen. Til dette formål anvendes fysioterapi, gymnastik, hypnoterapi og muskelafslappende massage. I flere år er dyb hjernestimulering (DBS) også blevet brugt, hvilket involverer implantering af en stimulator i kernen af den blege kugle. Denne metode giver dig mulighed for let at lindre symptomerne på sygdommen. Der er også forsøg på at bruge en oral jernchelator, men med ringe succes.
Hallervorden-Spatz sygdom - prognose
Det tager normalt 3 til 11 år fra diagnosen af sygdommen til patientens død. De umiddelbare dødsårsager er oftest lungebetændelse og åndedrætssvigt, forværret af beskadigelse af åndedrætscentret.
Læs også: Myotonisk dystrofi (Steinerts sygdom) Duchenne muskeldystrofi: årsager og symptomer. Rehabilitering i dystrofi ... GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose
---pseudochoroba-czy-rzeczywiste-zagroenie-wywiad.jpg)
