Muskeldystrofi - typer muskeldystrofi og deres symptomer

Muskeldystrofi er en arvelig degenerativ sygdom i muskelvæv. Der er flere typer dystrofi, og deres symptomer adskiller sig fra hinanden afhængigt af det område, der er påvirket af de patologiske ændringer og tempoet i sygdomsprogressionen. Hvad er typerne af muskeldystrofi og deres symptomer?

Muskeldystrofi er en arvelig muskelsygdom, der er kendetegnet ved muskelsvaghed. Essensen af ​​dystrofi er degeneration af muskler som et resultat af en genetisk defekt, og i nogle tilfælde endda deres atrofi, dvs. atrofi. I de fleste tilfælde af muskeldystrofi splittes muskelfibrene. Som en konsekvens reduceres mængden af ​​disse fibre, og i deres sted er bindevævet og fedtvævet. Visse typer muskeldystrofi kan påvirke hjertemusklen

Der er flere typer muskeldystrofi afhængigt af dystrofiernes alder, hvilke dele af kroppen påvirker og hvordan sygdommen skrider frem.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Duchenne dystrofi (DMD) - symptomer

Duchenne dystrofi er den hyppigst diagnosticerede type muskeldystrofi, med ca. 13-33 ud af 100.000 mennesker diagnosticeret med det. drenge født. De første symptomer på denne hurtigt fremadskridende sygdom vises normalt mellem 2 og 6 år hos drenge:

• vanskeligheder med at gå og løbe
• symptom på Gowers
• torsoen kompenserer mod støttebenet (Duchenn-symptom)
• Karakteristisk andegang
• skuldermuskulaturatrofi (symptom på løse skuldre)

De dør normalt inden 30 år.

Becker muskeldystrofi - symptomer

Symptomerne på Beckers dystrofi optræder normalt mellem 5 og 25 år og er generelt de samme som i DMD. Men i dette tilfælde er de meget mindre intense, og muskelnedbrydning er langsommere. Karakteristisk for Beckers dystrofi, svaghed og progressiv atrofi af bækkenbundens muskler og derefter af brystmusklerne.

Limbælte muskeldystrofi - symptomer

De første symptomer vises i det første, andet eller tredje årti af livet. Risikoen for sygdom er den samme for piger og drenge. Nedbrydningen påvirker ofte de proximale muskler i bækken- og skulderbælterne. Der kan også være en uddybning af lumbal lordose og fremspringende skulderbladene Hypertrofi og kontraktur er sjældne. Nogle patienter kan udvikle ændringer i myokardiet - ofte dilaterede kardiomyopatier.

Forløbet af sygdommen er variabel, når sygdommen udvikler sig langsomt, har patienter mulighed for at opnå en normal forventet levetid

Facial-scapulo-brachial muskeldystrofi - symptomer

De første symptomer på sygdommen optræder normalt i de tidlige leveår, sjældnere efter patientens 20 år. Symptomer, der også kan påvirke drenge og piger, vedrører dystrofi i musklerne i ansigtet og skulderbæltet. Derefter vises følgende:

• immobilitet i ansigtet (ansigtsbevægelser er svækkede, patienter har svært ved at lukke øjenlågene)
• overdimensionerede læber
• problemer med at løfte armene over hovedet
• hængende skuldre fremad

Sygdomsforløbet er normalt mildt og langsomt

Fukuyama medfødt muskeldystrofi - symptomer

Det er en form for muskeldystrofi, der er særlig almindelig i den japanske befolkning. Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der koder for et protein - fucutin. Dens symptomer ligner meget dem på DMD.

Læs også: Rehabilitering af børn: der er mange metoder Duchenne muskeldystrofi: årsager og symptomer. Rehabilitering i dystrofi ... Myoklonus (ufrivillige bevægelser): årsager, symptomer, behandling

Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - symptomer

Myoton muskeldystrofi (Steiners myotoni) - de første symptomer på sygdommen optræder oftest mellem 20 og 35 år, både for drenge og piger.

De mest almindelige symptomer på sygdommen er:

• myotoni, dvs. forsinket muskelafslapning efter sammentrækning og svækkelse af ansigtsmusklerne
• svaghed i hænder, fødder og sternocleidomorfe muskler
• grå stær og ptose, som er forbundet med inddragelse af glatte muskler, endokrine kirtler og øjne.

Medfødt Thomsens myotoni - symptomer

Thomsens sygdom er en meget sjælden genetisk sygdom i musklerne, der er kendetegnet ved træningsbesvær efter langvarig hvile som følge af langvarig muskelsammentrækning efterfulgt af langsom afslapning. Symptomer:

• efter at have trukket hånden, kan den syge ikke rette fingrene hurtigt - det er karakteristisk, at glatning går langsomt efter et stykke tid
• efter at have klemt øjenlågene, kan patienten ikke åbne dem i nogen tid
• efter åbning af munden (fx efter et gaben), har patienten munden åben i et stykke tid
• det er vanskeligt at ændre stilling (patienten er ikke i stand til at tage det første skridt efter at komme ud af sengen eller stolen)

Okulær eller oropharyngeal muskeldystrofi - symptomer

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) forekommer normalt efter en alder af 50 år). sygdommen påvirker de okulomotoriske muskler, undertiden også de synke muskler, hvilket manifesteres ved:

• langsomt stigende ptose
• synkeforstyrrelse
• parese i lemmerne

Distal muskeldystrofi - symptomer

Distal dystrofi er den sjældneste muskeldystrofi sygdom, der er kendetegnet ved svaghed og beskadigelse af musklerne i arme, hænder, ben og fødder. Følgelig vil sygdommens symptomer være svaghed og ødelæggelse af kun lemmernes muskler. Sygdommen udvikler sig normalt meget langsomt fra barndom til voksenalderen.