Jeg har en MTHFR 677 heterozygot genmutation, jeg har en sund 15-årig søn, men jeg ved ikke, om han har den samme defekt som mig. Skal jeg få min søn testet for dette? I år havde jeg to aborter (en graviditet døde på 8 uger). Har jeg en chance for et sundt barn i betragtning af mutationen og min alder (36)?
Under graviditet bør gynækologen overveje antikoagulationsbehandling, men det er bydende nødvendigt at analysere andre årsager til abort end MTHFR. Det er nødvendigt at tage folinsyre. Det er ikke nødvendigt at undersøge sønnen - i mangel af symptomer -.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke vil erstatte et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
