Patau syndrom: diagnose og behandling

Patau syndrom, også kendt som trisomi i par 13 eller trisomi D, er en genetisk lidelse, der forårsager alvorlige misdannelser.

definition

Patau syndrom, opdaget i 60'erne, er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 13 i det sæt kromosomale par, der danner mennesket. Estimater antyder, at dette syndrom forekommer i en af ​​hver 6.000 fødsler . I cirka halvdelen af ​​tilfældene overlever babyen ikke den første måned i livet.

Risikofaktorer

Fordi det er en lidelse, der forekommer under processen med celledeling til dannelse af mennesker, er der ingen klare årsager til Patau-syndrom. Imidlertid er gravide kvinders alder en af ​​de vigtigste risikofaktorer for denne lidelse. Sandsynligheden for, at babyen udvikler Patau-syndrom, øges markant hos kvinder, der er 35 år eller ældre.

funktioner

Patau syndrom er hovedsageligt kendetegnet ved forekomsten af ​​alvorlige misdannelser i centralnervesystemet, hvilket forårsager en betydelig mental mangel blandt babyer, der er ramt af denne lidelse. Generelt forekommer også hjerte misdannelser, nedsænket gane og polydactyly, en forstyrrelse, hvor den femte tå eller hånden skrider frem over den tredje og fjerde fingre og flere fingre forekommer end svarer.

diagnose

Diagnosen af ​​Patau syndrom stilles i den prenatal fase ved en ultralydundersøgelse . Der er dog ingen foranstaltninger, der kan anvendes under graviditet for at reducere skaden forårsaget af denne genetiske lidelse.

behandling

Forventet levealder for børn med Patau-syndrom er lav. En høj andel af graviditeterne hos babyer med denne lidelse slutter ikke engang. I de øvrige tilfælde består behandlingen af ​​at anvende kirurgiske indgreb for at korrigere den nedsænkede gane og udføre hjerteoperationer, hvis der er misdannelser i hjertet. Derudover er det vigtigt at gennemføre tidlige stimuleringshandlinger for at kompensere for det kognitive underskud.

Kateryna Kon