Trombofili eller hyperkoagulerbarhed er tendensen hos blodpropper til at dannes i blodkar. Det er en livstruende tilstand, fordi blodpropper kan rejse med blodbanen til mange organer, f.eks. Forårsage lungeemboli, slagtilfælde eller hjerteanfald. Thromobophilia kan også bidrage til et abort. Hvad er årsagerne og symptomerne på trombofili? Hvad er behandlingen?
Trombofili, også kendt som hyperkoagulerbarhed eller hyperkoagulationssyndrom, er en medfødt eller erhvervet tendens til, at blodpropper dannes i dybe vener eller (mindre almindeligt) arterier, der forhindrer eller forhindrer korrekt blodgennemstrømning.
Hør om trombofili. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video
Læs også: Blødning under graviditet: årsager til blødning i første halvdel af graviditeten Epistaxis hos et barn - årsager og procedurer Trombose: symptomer, årsager og behandling
Trombofili (hyperkoagulerbarhed) - årsager
1. Medfødt trombofili - årsager
Den mest almindelige årsag til medfødt trombofili (arvelig tromboembolisme) er en mutation i koagulationsfaktor V-genet, kendt som tilstedeværelse af faktor V Leiden. Hyppigheden af Leiden-mutationer i faktor V-genet i den polske befolkning anslås til 5%.
Andre årsager til medfødt trombose indbefatter mutationer i protrombin 20210A genet eller mangel i et af de tre proteiner, der forhindrer koagulation: protein C, protein S og antithrombin III.
Medfødt trombofili arves hovedsageligt på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at gener arves uanset køn - både mænd og kvinder kan bære et gen med en mutation. Derudover er det tilstrækkeligt kun at videregive en kopi af genet, der bestemmer sygdommen, for at symptomerne på sygdommen skal vises.
2. Erhvervet trombofili - årsager
- immunsygdomme og systemiske sygdomme i bindevæv, herunder: antiphospholipidsyndrom, systemisk lupus erythematosus, reumatoid arthritis, dermatomyositis;
- infektioner og betændelser, herunder colitis ulcerosa, Crohns sygdom;
- kræft og kemoterapi, herunder leukæmier, lymfomer, kolorektal cancer, lungekræft;
- hyperhomocysteinæmi (overskydende homocystein) associeret med nyresvigt, hypothyroidisme eller behandling med folatantagonister;
Trombofili - risikofaktorer
Risikofaktorer for blodpropper hos mennesker, der kæmper med trombofili, er:
- graviditet og puerperium
- tager prævention
- Hormonudskiftningsterapi;
- immobilisering, såsom at sidde i et fly eller i en bil i lange perioder, langvarig sengeleje i flere dage;
- skade;
- kirurgisk procedure
- rygning
- alder over 60 år
Trombofili (hyperkoagulerbarhed) - komplikationer
Medfødt trombofili er forbundet med en øget risiko for trombose i cerebrale vener, abdominale vener (oftest portal- og leverårer) og vener i de øvre ekstremiteter samt obstetriske komplikationer - især aborter i andet og tredje trimester og dødfødsel.
På den anden side har mennesker med protein C eller S proteinmangel en øget risiko for arterielle tromboemboliske hændelser, især slagtilfælde.
I modsætning hertil har patienter med faktor V Leiden og bærere af variant 20210A af protrombingenet en øget risiko for myokardieinfarkt.
Komplikationer opstår oftest, når en yderligere miljøfaktor (fx graviditet og puerperium, brug af svangerskabsforebyggende midler osv.) Føjes til den genetiske disposition.
Ifølge eksperten, Dr. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, specialist i klinisk genetik
Hos kvinder, der oplevede sædvanlige aborter (afhængigt af graviditetsalderen - 1. eller 2. trimester) - faktor V Leiden-analyse, skal der udføres mutation i protrombingenet samt analyse af udvalgte mutationer i MTHFR- og PAI-I- eller ANXA5-generne.
Trombofili - symptomer
Det mest almindelige symptom på medfødt trombofili er dyb venetrombose i underekstremiteterne. Trombofili er anerkendt som en af de største risikofaktorer for venøs tromboembolisme. Det detekteres i 41 procent. patienter med dyb venetrombose. Risikoen for trombose er størst hos patienter med antithrombinmangel.
Sygdommen forekommer oftest hos unge under 45 år.leveår.
Tromboembolisme kan også mistænkes, når patienten eller hans familie har haft tromboembolisme, en episode med lungeemboli eller slagtilfælde i en tidlig alder såvel som i tilfælde af dødfødsel eller abort uden misdannelser efter graviditetens første trimester.
Trombofili - diagnose
Blodpropper, den såkaldte koagulogram.
Trombofili - behandling
I tilfælde af hyperkoagulerbarhed tages stoffer, der tynder blodet og reducerer dets tendens til at størkne.
De to mest populære blodfortyndere er heparin og acenocoumarol. Heparin er hurtig og bruges ikke i lang tid, så det gives normalt til patienter med hyperkoagulerbarhed, der kun har brug for udtynding af medicin i specielle situationer, hvor deres krop er mere tilbøjelige til at danne blodpropper (for eksempel på et hospital efter operationen, når de rejser i bil eller fly i lang tid, eller når de er gravide). Acenocoumarol bruges ofte i længere tid, selv i en levetid, derfor vil det være et lægemiddel, der anbefales til folk, der kæmper med medfødt trombofili. Brug af sidstnævnte lægemiddel kræver lægeligt tilsyn. Det er også værd at vide, at acenocoumarol interagerer med forskellige medikamenter. Derudover bør det ikke tages af gravide kvinder.