Dette studieområde har imidlertid gennemgået betydelige ændringer i den seneste tid. Som forklaret af Elena García Mengual, ansvarlig for Laboratoriet for sædgenetik af genetiske systemer, "har design og udvikling af undersøgelser, der især er rettet mod den genetiske analyse af DNA i sædceller, tilladt at demonstrere en genetisk komponent i mandlig infertilitet. Det er analysen af sæd-DNA-fragmentering og analyse af ændringer i antallet af kromosomer (hvad der er kendt som 'spermatisk aneuploidi').
Sæd-DNA'et er enormt stabilt, men paradoksalt nok er mange af sædcellerne genetisk programmeret til selvdestruktion naturligt i en proces, der kaldes 'programmeret celledød' eller apoptose, der begynder med brud på deres DNA. Denne mekanisme kan ændres af forskellige faktorer, såsom en ændring af vaner eller eksponering for toksiske stoffer (tobak, alkohol, strålebehandling, kemoterapi osv.), Hvilket skaber unormalt høje fragmenteringsværdier hos visse patienter.
I de senere år er der blevet offentliggjort et stort antal artikler, der relaterer de høje værdier for DNA-fragmentering af sædceller med ændringer i seminogrammet, dårlig embryonisk kvalitet og gentagne aborter, ”bemærker denne ekspert.
Fra den erfaring, der er akkumuleret i Laboratory of Sperm Genetics of Genomic Systems, er det observeret, at 20% af patienterne, der studeres ved hjælp af TUNEL-teknikken (fra den engelske 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'), har høje niveauer af brud i DNAet fra din sæd, der taler om den genetiske oprindelse for din infertilitet.
Sædanuuploidi
Sædcellen indeholder ligesom ægløsningen en enkelt kopi (23 kromosomer) af afkomets genetiske materiale. Under dannelsen af sædceller kan der opstå fejl, der vil føre til numeriske ændringer i denne kopi, et fænomen kendt som aneuploidi. Ændringerne består af udseendet af en yderligere kopi af et specifikt kromosom (disomi), fraværet af noget kromosom (nulisomi) eller tilstedeværelsen i duplikat af alle kromosomer (diploidy).
For nylig har det vist sig, at mænd, der har ændringer i deres seminogram, også viser højere frekvenser af sædaneuploidi og derfor har en højere risiko for at overføre denne anomali til afkommet under befrugtningen. "Således øger risikoen for produktion af aneuploide embryoner med mindre udviklingspotentiale, som ikke implanteres, ender med abort eller i værste fald ved fødslen af en berørt nyfødt, " siger Elena García Mengual.
Som forklaret af chefen for Laboratoriet for Spermgenetik af genomiske systemer, "viser analysen af aneuploidier i sæd, som allerede er en del af vores rutine, at 50% af vores patienter har nogen af disse genetiske ændringer." Op til 9 kromosomer undersøges samtidigt i hver sædprøve ved hjælp af FISH-teknikken (fluorescerende in situ-hybridisering), som består af at markere hvert kromosom, som du vil undersøge med en lysstofrør, for at identificere dem i hver sæd . Analysen udføres ved hjælp af et automatiseret fluorescensmikroskopisystem, pioner i Spanien, som gør det muligt at analysere mere end 10.000 sædceller individuelt i hver prøve.
Kilde: www.DiarioSalud.net
